Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cftr" }
Результаты 101 - 105 из 105 документов 		Печать требований
Статьи
Кириллова Е.А, Немцова М.В., Бабенко О.В., Зарецкая Н.В., Никифорова О.К., Курносова Т.Р., Михайленко Д.С.
Комплексный молекулярно-генетический анализ микроделеций области AZF, мутаций гена CFTR и длины CAG-повтора гена AR у мужчин с бесплодием
Объем: 4 стр.
В качестве наиболее частых молекулярно-генетических нарушений при мужском бесплодии в настоящее время рассматривают микроделеции областей AZFa, b, с и мутации гена CFTR, имеются данные об ассоциации бесплодия с полиморфными вариантами гена AR. В настоящей работе проведено комплексное исследование указанных причин бесплодия у мужчин. Делеции AZF и сочетание мутаций CFTR выявлены в 7,8% (в 9 из 115) случаев. Проведен сравнительный анализ длины САG-... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 120 Проблемы репродукции, 2005.-N 6.-С.52-55
Статьи
 
МАКРОЛИДЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
Объем: 3 стр.
МУКОВИСЦИДОЗ — это достаточно распространенное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. К настоящему времени установлен ген муковисцидоза — CFTR (cystic fibrosis conductance regulator) и описано около 600 его мутаций. Эти мутации приводят к увеличению выхода хлоридов из эпителиальных клеток и поступлению в них ионов натрия. В результате происходит дегидратация секретов, скапливающихся в различных каналах. При муков... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 41 Клиническая фармакология и терапия, 2002.-N 5.-С.6-8
Статьи
Galietta L.J., Kapranov N., Kashirskaya N., Zegarra-Moran O., Romano L.
КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОТИПА С ФЕНОТИПОМ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Объем: 6 стр.
Муковисцидоз (MB) — наиболее частое летальное наследственное заболевание кавказской популяции. Ген, связанный с развитием MB, был охарактеризован в 1989 г. Это большой ген, состоящий из 27 кодирующих регионов (экзонов), разграниченных не кодирующими участками (интронами), различной длины. Ген кодирует муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — CFTR), белок, находящийся в апикально... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 26 Пульмонология, 2001.-N 3.-С.115-120
Статьи
Гинтер Е.К., Петрова Н.В.
ДЕСЯТИЛЕТНИЙ ОПЫТ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА В МГНЦ РАМН
Объем: 4 стр.
Молекулярно- генетическое исследование больных муковисцидозом (MB) проводится в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН с 1990 г. К настоящему времени молекулярно-генетический анализ выполнен в 466 семьях, имеющих больного MB ребенка. Предварительное клиническое обследование и постановка диагноза проводились в научно-клиническом отделении муковисцидоза МГНЦ РАНМ. Более 80% пациентов проживали в Европейской части России, около 15% — из ра... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 33 Пульмонология, 2001.-N 3.-С.17-20
Статьи
Гембицкая Т.Е, Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Орлов А.В., Глазков П.Б., Миткина Е.Н., Сабецкий В.А.
ВЗАИМООТНОШЕНИЯ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И РАЗРАБОТКА ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫХ ОСНОВ ГЕНОТЕРАПИИ ЭТОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
Объем: 5 стр.
Муковисцидоз (MB) - наиболее распространенное, тяжелое, аутосомно-рецессивное наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением ионного транспорта в эпителии экзокринных желез. Причиной этих нарушений являются мутации гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator CFTR). Белок CFTR в норме локализован в апикальной части плазмолеммы эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки... >>
Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 110 Пульмонология, 2000.-N 1.-С.6-10

1 2 3