 |
|
Миронова В.А., Зизюкина К.С., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Кожанова Т.В., Веселова Е.А., Колядов Н.С., Овсянникова М.А., Мещерякова Т.И., Крапивкин А.И., Шумилов П.В.
|
|
Ранние проявления сочетания мутаций в генах PACS1 и HFS4 у новорожденного с синдромом Схюрс-Хоймакерс |
|
Объем: 9 стр. |
|
|
Синдром Схюрс-Хоймакерс (Schuurs-Hoeijmakers syndrome, OMIM# 615009), или PACSI-нарушение развития нервной системы (PACSI-NDD) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене PACS1, характеризующееся умственной отсталостью и отличительным лицевым дисморфизмом. B литературе встречается описание около 65 пациентов с синдромом Схюрс-Хоймакерс в возрасте от 2 до 21 года. B современной медицине очень мало информации об ос... >>
|
| Дата поступления: 29-01-2026, просмотров: 1 |
Вопросы детской диетологии, 2025.-N 5.-С.65-73. Библ. 32 назв. |
|
|