Электронная библиотека ДВГМУ

Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте
Специальность

Год издания	Раздел базы данных
с по

РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "brca1" }
Результаты 101 - 131 из 131 документов

Печать требований

Бит-Сава Е.М., Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н.

Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153deIA, 185deiAG, 53S2insC)

Объем: 4 стр.

Наследственный рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями BRCA1, характеризуется рядом особенностей по сравнению со спорадическим и ВЯСА2-ассоциированным. Структурные и функциональные изменения мутировавших белков в соответствии с типом и локусом мутаций BRCA1 определяют различные варианты фенотипа РМЖ. Идентификация генотип-фенотипических корреляций у больных наследственным РМЖ позволяет выделить основные характеристики, персонализир... >>

Дата поступления: 08-07-2014, просмотров: 71

Опухоли женской репродуктивной системы, 2014.-N 2.-С.8-11. Библ. 8 назв.

Семиглазова Т.Ю., Семиглазов В.В., Филатова Л.В., Криворотько П.В., Клименко В.В., Иванов В.Г., Новиков С.М., Гершанович М.Л., Имянитов Е.Н., Семиглазов В.Ф.

ЗНАЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МАРКЕРОВ ПРИ ВЫБОРЕ НЕОАДЪЮВАНТНОЙ ХИМИОТЕРАПИИ МЕСТНО-РАСПРОСТРАНЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Объем: 8 стр.

Выполнено рандомизированное исследование "Роль таксанов в комбинации с антрациклинами (ТАС) и без антрациклинов (ТС) в неоадъ-ювантном лечении больных местно-распространенным раком молочной железы (РМЖ)» (с 2010 по 2013 г.): 120 больных рандомизировались в соотношении 1:1 на получение полихимиотерапии по схеме ТАС или ТС. Больные относительно операбельными формами РМЖ в соответствии с рандомизацией в первой труппе получали 4-8 (в среднем 4,6) цик... >>

Дата поступления: 23-01-2014, просмотров: 449

Фарматека, 2013.-N 17.-С.57-64. Библ. 28 назв.

Макиева К.Б., Головачев С.В., Султангазиева Б.Б., Букуев Н.М.

Результаты предварительного анализа структуры наследственного рака молочной железы у женщин кыргызской популяции

Объем: 4 стр.

Фенотипические и морфологические особенности наследственного рака молочной железы в зависимости от патологического BRCA-генотипа среди женщин кыргызской национальности в настоящее время остаются практически не освещенными. В настоящей работе представлены результаты проведенного впервые в Кыргызской Республике медико-генетического исследования, позволившего получить предварительные данные о спектре мутаций, ассоциированных с наследственной формой ... >>

Дата поступления: 19-12-2013, просмотров: 25

Опухоли женской репродуктивной системы, 2013.-N 3.-С.41-44. Библ. 16 назв.

Карпова М.С., Будик Ю.Л., Корженкова Г.П, Любченко Л.Н., Соболевский В.А.

Значение магнитно-резонансной томографии молочных желез в диагностике рака молочной железы у женщин с генетической предрасположенностью и отягощенным семейным анамнезом

Объем: 5 стр.

Маммографический скрининг, рекомендованный женщинам старше 40лет, снижает смертность от рака молочной железы. Но маммография оказалась малоэффективной в группе молодых женщин с отягощенным семейным анамнезом (семейный рак) и носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2. В связи с этим встал вопрос о введении в скрининговую программу женщин высокого риска дополнительных методов, которые бы позволили выявлять рак молочной железы в доклинической стадии. ... >>

Дата поступления: 19-12-2013, просмотров: 35

Опухоли женской репродуктивной системы, 2013.-N 3.-С.18-22. Библ. 27 назв.

Галатенко В.В., Лебедев А.Е., Нечаев И.Н., Шкурников М.Ю., Тоневицкий Е.А., Подольский В.Е.

О ПОСТРОЕНИИ МЕДИЦИНСКИХ ТЕСТ-СИСТЕМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ЖАДНОГО АЛГОРИТМА И МЕТОДА ОПОРНЫХ ВЕКТОРОВ

Объем: 5 стр.

В работе приводится формализованная постановка задачи об отборе параметров и построении классификатора для геномной медицинской тест-системы математическими методами машинного обучения без использования специальных биологических и медицинских знаний. Предлагается метод решения данной задачи и обсуждаются результаты апробации этого метода на мирочиповом наборе данных, содержащем информацию о полногеномном транскриптоме образцов эстрогенположительн... >>

Дата поступления: 17-12-2013, просмотров: 45

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2013.-N 11.-С.654-658. Библ. 15 назв.

Автомонов Д.Е., Пароконная А.А., Любченко Л.Н., Нечушкин М.И., Нурбердыев М.Б.

Клинические и морфологические особенности BRCA-ассоциированного РМЖ у женщин репродуктивного возраста (обзор литературы)

Объем: 5 стр.

Определенный научный интерес представляет группа больных раком молочной железы (РМЖ) репродуктивного возраста, у которых заболевание ассоциировано с носительством мутации в гене BRCA1. Различия в молекулярном патогенезе между BRCA-ассоциированным и спорадическим РМЖ могут предполагать наличие клинических и морфологических особенностей, присущих каждой из этих групп. Рак молочной железы (РМЖ) на протяжении последних десятилетий продолжает остават... >>

Дата поступления: 07-06-2013, просмотров: 41

Проблемы репродукции, 2013.-N 2.-С.16-20. Библ. 44 назв.

Автомонов Д.Е., Пароконная А.А., Любченко Л.Н., Нечушкин М.И., Кравченко Д.Н.

Анамнестические особенности BRCAI-ассоциированного рака молочной железы у женщин молодого возраста

Объем: 4 стр.

Рак молочной железы (РМЖ) на протяжении последних десятилетий продолжает оставаться самым распространенным злокачественным новообразованием среди женского населения. Возникновение злокачественных новообразований в молодом возрасте позволяет предполагать наличие генетической предрасположенности к РМЖ у пациенток данной группы. Приблизительно в 5% случаев РМЖ в молодом возрасте возникает на фоне носительства терминальных мутаций генов BRCA1 или BRC... >>

Дата поступления: 25-03-2013, просмотров: 61

Опухоли женской репродуктивной системы, 2012.-N 3-4.-С.54-57. Библ. 16 назв.

Терновой С.К., Матхев С., Солопова А.Е., Лесько К.А., Абдураимов А.Б.

Оценка факторов риска рака молочной железы и определение встречаемости BRCA-ассоциированного рака молочной железы при маммографическом скрининге в Республике Индия

Объем: 6 стр.

В большинстве стран неуклонно растет заболеваемость раком молочной железы (РМЖ). Более половины случаев РМЖ ежегодно регистрируется в экономически развитых странах, где РМЖ возникает у 6% женского населения на протяжении жизни. Однако в последние годы в ряде государств Северной Европы и Америки отмечается тенденция к снижению смертности от РМЖ. Это снижение происходит на фоне активного внедрения государственных программ маммографического скрининг... >>

Дата поступления: 25-03-2013, просмотров: 41

Опухоли женской репродуктивной системы, 2012.-N 3-4.-С.42-47. Библ. 13 назв.

Будик Ю.А., Крохина О.В., Соболевский В.А., Любченко Л.Н.

ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ: ОСОБЕННОСТИ, ХИРУРГИЧЕСКАЯ ПРОФИЛАКТИКА

Объем: 6 стр.

В обзоре представлены данные литературы о наследственном раке молочной железы, распространенных мутациях генов BRCA, морфологических особенностях и прогнозе генетически ассоциированного рака молочной железы, хирургической профилактике рака молочной железы в группах генетического риска, влиянии профилактической мастэктомии на статистические показатели, а также о состоянии проблемы в России. Рак молочной железы (РМЖ) — одна из самых изученных и изу... >>

Дата поступления: 25-02-2013, просмотров: 67

Вестник РОНЦ им.Н.Н.Блохина РАМН, 2012.-N 2.-С.14-19. Библ. 59 назв.

Терновой С.К., Матхев С., Меладзе Н.В., Солопова А.Е., Абдураимов А.Б., Лесько К.А.

Маммографический скрининг с оценкой факторов риска и определением встречаемости BRCA-ассоциированного рака молочной железы в Республике Индия

Объем: 6 стр.

Определено влияние ведущих факторов риска развития рака молочной железы (РМЖ) на эффективность маммографического скрининга. В скрининге РМЖ участвовало 26 912 женщин в период 2001-2010 гг. Факторы риска определяли с помощью анкетирования. В рамках скрининга РМЖ всем женщинам выполняли маммографию в прямой и косой проекциях. Для оценки рентгенологической плотности тканей молочной железы использовали шкалу рентгенологической плотности BIRADS. В рез... >>

Дата поступления: 16-01-2013, просмотров: 31

Вестник рентгенологии и радиологии, 2012.-N 5.-С.16-21. Библ. 13 назв.

Ширлина Н.Г., Стасенко В.Л., Долгих Т.И.

СПЕКТР ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА BRCA1 И ГЕНА BRCA2 У ЖЕНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ ОМСКА

Объем: 4 стр.

В работе представлены результаты исследования распространенности ассоциированных с раком молочной железы (РМЖ) полиморфизмов гена BRCA1 и гена BRCA2 среди различных возрастных групп женского населения Омска. Распространенность 185delAG, 41S3delA, 5382insC, Cys61Gly(TI81G) полиморфизмов гена BRCA1 и B174delT полиморфизма гена BRCA2, ассоциированных с РМЖ, составила 7%, что согласуется с литературными данными. В общей выборке достоверных признаков ... >>

Дата поступления: 22-11-2012, просмотров: 28

Медицинский альманах, 2012.-N 3.-С.172-175. Библ. 8 назв.

Портной С.М., Жорданиа К.И., Паяниди Ю.Г., Любченко Л.Н., Блохин С.Н., Толокнов Б.О., Лактионов К.П., Грицай А.Н., Будик Ю.А., Василенко А.И., Соболевский В.А., Воротников И.К.

Роль профилактических операций у больных с BRCA-ассоциированным раком молочной железы и раком яичников

Объем: 5 стр.

Данная работа посвящена изучению особенностей тактики лечения больных раком молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ) и вопросам профилактики РМЖ у женщин-носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2. В работе показаны морфологические особенности опухолей у носителей мутаций, отличия в клиническом течении, чувствительности к химиотерапии, а также показатели безрецидивной и общей выживаемости больных BRCA-ассоциированным РМЖ и спорадическим РМЖ. В результате... >>

Дата поступления: 25-10-2012, просмотров: 47

Медицинские технологии Оценка и выбор, 2012.-N 2.-С.114-118. Библ. 28 назв.

Билык Е.А., Бучинская Л.Г., Полищук Л.З., Пеёвич Т.

МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ И ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПРИДАТКОВ МАТКИ У ЖЕНЩИН С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К РАЗВИТИЮ РАКА ЯИЧНИКОВ

Объем: 7 стр.

Исследованы морфологические и иммуногистохимические особенности (маркер пролиферации Ki-67 и белок супрессор р53) придатков матки у 5 больных раком молочной железы (РМЖ) и 12 практически здоровых женщин, которым проведена профилактическая салльпинго-овариэктомии в связи с генегической предрасположенностью к развитию рака яичников (РЯ). У всех исследованных женщин выявлены множественные фолликулярные, серозные, инклюзионные кисты, часто с гиперпла... >>

Дата поступления: 16-10-2012, просмотров: 114

Вопросы онкологии, 2012.-N 4.-С.507-513. Библ. 18 назв.

Берштейн Л.М.

ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ОЖИРЕНИЯ И РАК: ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ РОЛЬ БУРОЙ ЖИРОВОЙ ТКАНИ

Объем: 9 стр.

Эпидемия ожирения и его связь (в качестве фактора риска и модификатора прогноза/выживаемости) с целым рядом новообразований делает все более важным признание онкологической значимости различий в вариантах, механизмах и проявлениях ожирения, не позволяющих сводить его только к превышению доли жира в теле выше определенного значения. В статье с учетом сказанного, т.е. прежде всего применительно к задачам онкологии, обсуждается проблема ожирения как... >>

Дата поступления: 16-10-2012, просмотров: 56

Вопросы онкологии, 2012.-N 4.-С.464-472. Библ. 65 назв.

Автомонов Д.Е., Пароконная А.А., Любченко Л.Н., Нечушкин М.И., Поспелова Н.И.

Клинико-морфологические характеристики и прогноз BRCA-ассоциированного рака молочной железы у женщин репродуктивного возраста

Объем: 4 стр.

В последние годы приходится констатировать неуклонный рост заболеваемости раком молочной железы среди пациенток репродуктивного возраста. Определенный научный интерес представляет группа больных репродуктивного возраста, у которых заболевание ассоциировано с носительством генов BRCA1 или BRCA2. Однако до настоящего времени не сложилось единого мнения о результатах выживаемости в данной группе пациенток. В настоящей работе представлены предварите... >>

Дата поступления: 24-09-2012, просмотров: 38

Опухоли женской репродуктивной системы, 2012.-N 1.-С.20-23. Библ. 14 назв.

Дмитриев В.В., Сухотерин И.В., Зыбенко И.И., Дмитриева Т.В.

Мутации генов BRCA1, BRCA2 — будущее предиктивной онкологии: обзор литературы.

Объем: 4 стр.

Возможные причины возникновения серозных выделений из сосков молочных желез . МАММОЛОГИЯ. В исследованиях последних лет продемонстрировано, что рак молочной железы у носителей мутаций генов BRCA1, BRCA2 по сравнению со спорадическими случаями имеет морфологические, иммунофенотипические и молекулярные особенности. Изучение данных особенностей позволит не только улучшить наше понимание наследственных форм рака, но также может использоваться для выд... >>

Дата поступления: 24-09-2012, просмотров: 43

Опухоли женской репродуктивной системы, 2012.-N 1.-С.13-16. Библ. 22 назв.

Казаков М.П., Поддубная И.В., Любченко Л.Н., Харитонова Т.В.

Наследственный рак яичника (литературный обзор)

Объем: 8 стр.

Молекулярная диагностика в процессе клинико-генетического обследования позволяет выявить наследственный и спорадический рак яичника. Ответственными за возникновение наследственных злокачественных эпителиальных опухолей яичника являются герми-нальные мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Определение наследственной предрасположенности у женщин к раку молочной железы и/или раку яичника, формирование групп высокого риска, мониторинг носителей мута... >>

Дата поступления: 16-07-2012, просмотров: 53

Современная онкология, 2012.-N 1.-С.47-54. Библ. 78 назв.

Имянитов Е.Н.

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА В ОНКОЛОГИИ

Объем: 11 стр.

Большинство практикующих врачей полагает, что применение молекулярно-генетических методов в повседневной клинической практике невозможно из-за астрономической себестоимости и неразрешимых организационных трудностей. Хотя основания для подобной точки зрения безусловно имеются, наш собственный опыт свидетельствует о высокой клинической эффективности и экономической приемлемости внедрения целого ряда молекулярно-генетических тестов. В частности, абс... >>

Дата поступления: 24-05-2012, просмотров: 191

Вопросы онкологии, 2012.-N 2.-С.153-163. Библ. 63 назв.

Семиглазова Т.Ю., Семиглазов В.В., Филатова Л.В., Гершанович М.Л., Чубенко В.А., Латипова Д.Х., Лукьянчикова В.С., Дашян Г.А., Палтуев Р.М.

НОВЫЕ ТАРГЕТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ В ЛЕЧЕНИИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Объем: 9 стр.

Обзор посвящен новым подходам и новым препаратам в лечении рака молочной железы (РМЖ). Клонирование HER-2 в 80-х годах прошлого столетия явилось ключевым моментом бурного развития биологически направленной терапии РМЖ в «эру таргетной терапии». Накопленные данные свидетельствуют о том, что существуют HER-2-позитивные опухоли (HER-2+ РМЖ), при которых эффективны одна таргетная терапия или таргетные препараты в комбинации с гормонотерапией. В 90-х ... >>

Дата поступления: 30-09-2016, просмотров: 28

Вопросы онкологии, 2011.-N 5.-С.592-600. Библ. 2 назв.

Батенева Е.И., Мещеряков А.А., Любченко Л.Н., Кадочникова В.В., Панищева Л.А., Трофимов Д.Ю., Ребриков Д.В.

Частота одиннадцати мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в неотобранной выборке больных раком молочной железы россиянок

Объем: 5 стр.

Целью работы было установление частот встречаемости одиннадцати ранее описанных мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, Cys61Gly, 2080delA, 2963del10) и BRCA2 (6174delT, 1528delAAAA, 9318delAAAA) в неотобранной выборке больных раком молочной железы в Российской популяции (1091 человек). Мутации были найдены у 64 человек (5,87%), преобладала мутация 5382insC (BRCA1) -4,03% от выборки. Мутации 2963del10 (BRCA... >>

Дата поступления: 26-09-2016, просмотров: 53

Уральский медицинский журнал, 2011.-N 3.-С.69-73. Библ. 27 назв.

Поддубная И.В., Любченко Л.Н., Поспелова Н.И., Сытенкова К.В.

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОТИПИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОМ И СПОРАДИЧЕСКОМ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Объем: 10 стр.

Работа посвящена анализу проблемы наследственного и спорадического рака молочной железы и влиянию однонуклеотидных полиморфных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и ТР53 на риск развития и клинические особенности наследственного рака молочной железы в современном аспекте. Наследственный рак молочной железы - заболевание с выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью. Большая часть случаев наследственного рака молочной железы и яичников а... >>

Дата поступления: 01-01-2002, просмотров: 50

Российский биотерапевтический журнал, 2011.-N 2.-С.3-12. Библ. 105 назв.

Берштейн Л.М., Пожарисский К.М., Имянитов Е.Н., Максимова Н.А., Ковалевский А.Ю.

ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ АРОМАТАЗЫ, ЭСТРОГЕН-4-ГИДРОКСИЛАЗЫ И СИНТЕТАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ В ОПУХОЛЯХ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У НОСИТЕЛЬНИЦ МУТАЦИЙ BRCA1

Объем: 4 стр.

Рак молочной железы у носительниц зародышевых мутаций гена BRCA1 характеризуется своеобразием параметров гормонально-метаболической природы и одновременно их недостаточной изученностью на клиническом уровне. В ткани маммарных карцином от 12 носительниц мутаций и 22 больных, у которых мутации выявлены не были, иммуногистохимическим методом впервые сопоставляли экспрессию ароматазы, 4-гидроксилазы эстрогенов (CYP1B1) и синтетазы жирных кислот. Инте... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 38

Вопросы онкологии, 2009.-N 1.-С.29-32. Библ. 27 назв.

Ганцев Ш.Х., Хуснутдинова Э.К., Бермишева М.А., Попов О.С., Доерк Т., Зиннатуллина Г.Ф., Кочанова В.А.

ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИИ 5382insC ГЕНА BRCA1

Объем: 3 стр.

Проведен анализ частоты выявления мутации c5266dupC (5382insC) гена BRCA1 у больных раком молочной железы, проживающих в Республике Башкортостан и Тюменской области. Выявлена высокая частота мутации 5382insC в исследуемой выборке больных (4%).

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 65

Вопросы онкологии, 2008.-N 1.-С.31-33. Библ. 16 назв.

Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Тюляндин С.А., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В.

ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRСA1 И ВRСA2 ПРИ РАКЕ ЯИЧНИКОВ

Объем: 3 стр.

В изученной выборке 74 больных раком яичников частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 составила 19%. Частота мутаций в российской выборке больных, образованной без учета семейного анамнеза, относится к наиболее высоким среди европейских стран. При ретроспективном анализе семейная отягощенность раком яичников или молочной железы отсутствовала у 9% больных с мутацией. Основное число мутаций (86%) обнаружено в гене BRCA1, где преобладала мутация 5382i... >>

Дата поступления: 18-04-2013, просмотров: 27

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2007.-N 7.-С.93-95. Библ. 15 назв.

Богатырев В.Н., Зборовская И.Б., Кузнецов В.В., Жорданиа К.И., Коржевская Е.В., Анурова О.А., Паниченко И.В., Балукова О.В., Елъчева И.А.

МИКРОДЕЛЕЦИИ В ХРОМОСОМНЫХ ЛОКУСАХ ОПУХОЛЕЙ ЯИЧНИКОВ: СОПОСТАВЛЕНИЕ С КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ ПРОГНОЗА

Объем: 6 стр.

Исследовалась потеря гетерозиготности (LOH) в различных хромосомных локусах у 80 пациентов с новообразованиями яичников методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием микросателлитных маркеров. Практически во всех исследованных локусах определяется общая тенденция — частота LOH выше в злокачественных опухолях по сравнению с пограничными и доброкачественными. В последней группе наибольший процент делеций (23,1%) выявлен в локусе 7q31-5... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 26

Российский онкологический журнал, 2006.-N 2.-С.26-31

Семиглазов В.Ф., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П., Бит-Сава Е.М.

КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Объем: 7 стр.

Дефекты гена BRCA1 ассоциированы с наследственным раком молочной железы (РМЖ). В данной работе изучалась встречаемость мутации BRCA1 5382insC у 1001 пациентки с РМЖ и 822 здоровых женщин разного возраста. Носительство аллеля BRCA1 5382insC устанавливалось посредством аллель-специфической ПЦР в режиме реального времени. Наибольшая частота мутации BRCA1 5382insC выявлена у пациенток с тремя клиническими признаками семейного рака: билатеральный РМЖ,... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 33

Медицинский академический журнал, 2006.-N 1.-С.95-101

Логинова А.Н., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Будилов А.В., Захарьев В.М., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В.

СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ BRCA1 ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ В РОССИЙСКИХ СЕМЬЯХ

Объем: 3 стр.

В выявленном спектре мутаций гена BRCA1 преобладала (94%) мутация 5382insC. Столь высокая частота данной мутации при семейном раке молочной железы выявлена впервые и указывает на происхождение мутации 5382insC в европейской части России. Доля семей с мутациями в гене BRCA1 при семейной предрасположенности к раку яичников была достоверно выше, чем при наследственной предрасположенности к раку молочной железы (р<0.007). Полученные данные свидетельс... >>

Дата поступления: 12-08-2013, просмотров: 23

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2003.-N 9.-С.315-317

Кузьмина И.В., Вейко Н.Н., Спитковский Д.М., Ермаков А.В., Карпухин А.В., Макаренков А.С., Салимов А.Г., Терехов С.М.

СТРУКТУРНЫЕ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРЕОБРАЗОВАНИЯ, ИНДУЦИРУЕМЫЕ Х-РАДИАЦИЕЙ В ДИАПАЗОНЕ АДАПТИРУЮЩИХ ДОЗ, В НОРМАЛЬНЫХ И ДЕФЕКТНЫХ ПО РЕПАРАЦИИ ДВОЙНЫХ РАЗРЫВОВ ДНК GO-ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА

Объем: 8 стр.

В работе показано, что ранее открытый авторами феномен индуцированного адаптирующими дозами Х-излучения (3, 10 сГр) перемещения центромерных локусов хромосом (lq12) в пространстве интерфазных ядер Go-лимфоцитов человека не реализуется в Go-лимфоцитах гетерозиготных по мутантным генам BRCA1/2. Продукты этих генов принимают участие в репарации двойных разрывов (ДР) ДНК. Сделано заключение о том, что перемещение локусов хромосом является необходимым... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 33

Радиационная биология.Радиоэкология, 2003.-N 2.-С.136-143

Величко С.А., Слонимская Е.М., Терещенко И.В., Шагиахметова Р.А., Бэшэм В.М., Пондер Б.А., Фэрох П.Д.

ТЕСТИРОВАНИЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ BRCA1 И BRCA2 У 52 БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Объем: 5 стр.

Частота и специфичность мутаций генов наследственного рака молочной железы являются популяционно-зависимыми признаками. Мы исследовали 52 случая рака молочной железы, из которых 24 составил семейный рак: 22 — заболевание в возрасте до 40 лет и 6 случаев — билатерального поражения. Показано, что частота носителей мутаций среди семейного рака составила 16%, среди случаев заболевания до 40 лет — 9%. Наиболее частым генетическим нарушением при наслед... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 25

Вопросы онкологии, 2002.-N 1.-С.24-28

Варлаханова Н.В., Гайдамакова Е.К., Гуткчна Н.И., Коваленко С.П.

ИЗУЧЕНИЕ ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СЛИТНЫХ БЕЛКОВ ДЛЯ ДЕТЕКЦИИ НОНСЕНС-МУТАЦИЙ И МУТАЦИЙ СДВИГА РАМКИ В ГЕНЕ BRCAI

Объем: 3 стр.

Работа посвящена изучению возможности выявлять нонсенс-мутации и мутации сдвига рамки в экзоне 11 гена brcal с помощью конструирования единых трансляционных рамок экзон 11 гена brcal — ген LacZ'. Способность (или неспособность) полипептидов, кодируемых подобной трансляционной рамкой, эффективно участвовать в а-комплементации М15 бета-галактозидазы Е. coli может отражать отсутствие (наличие) мутаций, приводящих к преждевременной терминации трансля... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 24

Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология, 2002.-N 1.-С.31-33

Семиглазов В.Ф., Брежнева Т.В., Хансон К.П., Гайцхоик В.С., Ламбер Е.П.

ЧАСТАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА BRCA1 У БОЛЬНЫХ С СЕМЕЙНЫМИ ФОРМАМИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РОССИИ

Объем: 2 стр.

Рак молочной железы является одной из частых форм онкопатологии. Приблизительно у 10% женщин в развитых странах мира в течение жизни развивается данное заболевание . Среди всех случаев неоплазий молочной железы особое место занимают наследуемые формы. Считается, что у пациента имеется наследуемая форма заболевания в тех случаях, когда опухоли той же локализации обнаруживались не менее чем у двух ближайших родственников (мать, бабушка, сестры, дет... >>

Дата поступления: 05-07-2010, просмотров: 38

Тихоокеанский медицинский журнал, 2002.-N 1.-С.59-60

1 2 3

Учредитель: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Главный редактор Путыгин С.В. тел.: (4212)754783 Е-mail: webmaster@mail.fesmu.ru © 2011 Дальневосточный Государственный Медицинский Университет