 |
Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А.
|
Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D |
|
Объем: 6 стр. |
|
Синдром Янсен-де Фрис — редкое наследственное аутосомно-домннантное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене PPM1D. В мире на настоящий момент описано 18 случаев этого синдрома. Во всех случаях выявлены гетерозиготные мутации, возникшие de novo в последнем или предпоследнем экзонах гена, приводящие к укорочению белка. У всех наблюдаемых пациентов отмечаются мышечная гипотония, задержка моторного и речевого развития, интеллектуальн... >>
|
Дата поступления: 22-03-2021, просмотров: 48 |
Педиатрия, 2021.-N 1.-С.277-282. Библ. 11 назв. |
|
|