|
Курилова О.В., Климушина М.В., Киселева А.В., Ершова А.И., Сотникова Е.А., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Скирко О.П., Ефимова И.А., Шальнова С.А., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.
|
Частота гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности гена РАН, ассоциированных с развитием фенилкетонурии, в популяционном исследовании ЭССЕ-Вологда |
|
Объем: 8 стр. |
|
Цель исследования. Создание панели для выявления гетерозиготного носительства частых мутаций, ассоциированных с фенилкетонурией (ФКУ), и определение их аллельных частот в одном из регионов России. ФКУ является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным наследованием. Скрининг на носительство приводит к сокращению числа детей, рожденных с ФКУ. Материалы и методы. Диагностическая панель включала 23 патогенных ... >>
|
Дата поступления: 08-11-2021, просмотров: 28 |
Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология, 2021.-N 2.-С.38-45. Библ. 24 назв. |
|
|