|
Куликова О.В., Мясников Р.П., Мешков А.Н., Мершина Е.А., Киселева А.В., Сотникова Е.А., Кудрявцева М.М., Харлап М.С., Дивашук М.Г., Жарикова А.А., Ангарский Р.К., Корецкий С.Н., Филатова Д.А., Синицын В.Е., Драпкина О.М.
|
Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM 20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка |
|
Объем: 8 стр. |
|
Цель. Продемонстрировать два поколения семьи с прогрессирующим течением некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) и наличием варианта в гене RBM20. Материал и методы. На основании многоцентрового регистра пациентов с НМЛЖ в ФГБУ "НМИЦ ТПМ” Минздрава России была выбрана семья с НМЛЖ с дилатационным фенотипом. Секвенирование нового поколения было выполнено на приборе Nextseq 550 (Illumina, США). Для клинической интерпретации были отобраны вари... >>
|
Дата поступления: 21-02-2023, просмотров: 13 |
Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2022.-N 12(2).-С.175-182. Библ. 27 назв. |
|
|