|
Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Куцев С.И., Ижевска В.Л., Кондратенко О.В., Бойченко Е.А., Козлов А.В., Бойцова Е.В., Гембицкая Т.Е., Москвина Д.М., Степаненко Т.А., Филиппова Т.А., Коновалова Л.Е., Махмутова В.Р., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Никитина М.И., Ковалев В.Н., Игнатьева М.Н.
|
ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ИЗ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ |
|
Объем: 13 стр. |
|
Цель исследования: Изучить особенности и разнообразие спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR (АВСС7) у российских пациентов с MB, представленных в Регистре больных муковисцидозом (MB) Российской Федерации (РФ) 2017г. Материал и методы. Проанализированы результаты генотипирования, включавшего анализ частых патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности, поиск генных перестроек гена CFTR, 3096 больных и... >>
|
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 27 |
Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.47-59. Библ. 23 назв. |
|
|