Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте Подсказка
Специальность
Год издания Раздел базы данных
с по
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cftr" }
Результаты 51 - 100 из 118 документов
Печать требований
Статьи
Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И.
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОЦЕНКА РАБОТЫ ХЛОРНОГО КАНАЛА С ВПЕРВЫЕ ОПИСАННЫМ ПАТОГЕННЫМ ВАРИАНТОМ D579Y (C.1735G>T)
Объем: 4 стр.
Целью исследования явилось описание клинической картины муковисцидоза у носителей варианта D579Y (c.1735G>T). По данным национального Регистра больных муковисцидозом РФ 2017 года, у трех пациентов из неродственных семей обнаружен вариант с. 1735G>T, который находился в компаунде с вариантом с. 1521-1523delCTT (p.Phe508del). У всех больных определялись высокие показатели потового теста и тяжелое клиническое течение заболевания. Установлено, что ва... >>
Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 22 Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.166-169. Библ. 18 назв.
Статьи
Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Куцев С.И.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕФЕРЕНТНЫХ ЗНАЧЕНИЙ ДЛЯ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ РАЗНОСТИ КИШЕЧНЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Объем: 5 стр.
Целью исследования явилось определение референтных значений метода определения разности кишечных потенциалов у 10 здоровых добровольцев и 5 больных муковисцидозом с «тяжелым» генотипом и абсолютной панкреатической недостаточностью. При стимуляции форсколином изменение тока короткого замыкания (AISC) в группе контроля составило 25,78±4,41 цА/cm2, у пациентов с муковисцидозом значения AISC не превышали 2,97±0,61 цА/ст2. Разработанные референтные зн... >>
Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 22 Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.162-166. Библ. 15 назв.
Статьи
Смирнихина С.А., Кондратьева Е.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Лавров А.В.
МОДЕЛИРОВАНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА В КЛЕТОЧНОЙ КУЛЬТУРЕ НЕК293Т И РАЗРАБОТКА СПОСОБА КОРРЕКЦИИ МУТАЦИИ F508del
Объем: 5 стр.
Проводилось изучение возможности моделирования муковисцидоза в клеточной культуре НЕК293Т и коррекция мутации F508del с помощью метода CRISPR/Cas9. Протестированы четыре направляющие РНК в комбинации с тремя нуклеазами Cas9 и двумя матрицами для репарации ДНК. Моделирование муковисцидоза в клеточной культуре НЕК293Т достигали благодаря трансфекции в клетки дополнительной плазмиды pGEM-CFTR, содержащей локус CFTR с мутацией F508del, на которой оце... >>
Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 31 Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.158-162. Библ. 20 назв.
Статьи
Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Адян Т.А., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Зоненко О.Г.
ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ НА ОСНОВЕ ДАННЫХ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА 2017 ГОДА
Объем: 5 стр.
Целью исследования явилась оценка гено-фенотипических взаимосвязей у 3096 больных муковисцидозом, по данным Российского национального регистра. Проведен анализ влияния «мягких» (498 случаев) и «тяжелых» генотипов (1765 обследованных) на течение и лечение муковисцидоза. Выявлены различия между группами больных по возрасту, времени постановки диагноза, антропометрическому статусу, респираторной функции, частоте мекониевого илеуса, сахарного диабета... >>
Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 22 Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.153-157. Библ. 19 назв.
Статьи
Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Мельяновская Ю.Л., Зинченко Р.А., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В.
Оценка функции CFTR канала и ответов на модуляторы для пациентов с муковисцидозом, в генотипе которых присутствует патогенный вариант F508del
Объем: 5 стр.
Получение кишечных органоидов из ректальных биоптатов пациентов с муковисцидозом является высокочувствительным персонализированным методом оценки функциональной активности CFTR-канала и эффективности таргетных препаратов. Исследования были проведены для трех пациентов, в генотипе которых присутствует патогенный вариант F508del, и одного здорового гетерозиготного носителя патогенного варианта F508del. Было показано, что генотип F508del/F508del (дв... >>
Дата поступления: 03-11-2020, просмотров: 29 Биотехнология, 2020.-N 4.-С.69-73. Библ. 15 назв.
Статьи
Воронина О.Л., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Лосева Э.В., Аксенова Е.И., Амелина Е.Л., Шумкова Г.Л., Симонова О.И., Гинцбург А.Л.
ОСОБЕННОСТИ МИКРОБИОМА РЕСПИРАТОРНОГО ТРАКТА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Объем: 12 стр.
Микробиота — неотъемлемая часть организма человека, которую активно исследуют, в т.ч. методами массового параллельного секвенирования. Однако микробиомы легких и пазух носа стали объектами пристального внимания лишь в последнем десятилетии. Для пациентов с муковисцидозом контроль состояния микроорганизмов дыхательных путей важен для сохранения функции легких. Выяснение роли пазух носа и наличия полипов в формировании микробиома дыхательных путей ... >>
Дата поступления: 19-02-2020, просмотров: 32 Биохимия, 2020.-N 1.-С.3-14. Библ. 34 назв.
Статьи
Михайленко Д.С., Соболь И.Ю., Сафронова Н.Ю., Симонова О.А., Ефремов Е.А., Ефремов Г.Д., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д., Немцова М.В.
Частота выявления делеций AZF, мутаций CFTR и длинных аллелей CAG-повтора AR при первичной лабораторной диагностике в гетерогенной группе пациентов с мужским бесплодием
Объем: 7 стр.
В качестве молекулярно-генетических причин бесплодия у мужчин диагностируют микроделеции в области AZF нa Y-хромосоме, компаунд-гетерозиготы по тяжелой и мягкой мутациям CFTR, как маркеры предрасположенности — длинные аллели СА G-повтopa гена андрогенового рецептора (AR). Зачастую проводят комплексную лабораторную диагностику, при которой одновременно определяют панель биохимических, иммунологических, цито-и молекулярно-генетических маркеров. Цел... >>
Дата поступления: 14-10-2019, просмотров: 25 Урология, 2019.-N 3.-С.101-107. Библ. 23 назв.
Статьи
Меликян Л.П., Черных В.Б.
Полиморфизм CAG-повторов гена андрогенного рецептора, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие
Объем: 5 стр.
Генетические нарушения часто становятся причиной развития тяжелых форм патозооспермии и мужского бесплодия. Полиморфизм числа CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенного рецептора (AR) ассоциирован с нарушением сперматогенеза и снижением мужской фертильности. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК вызывает ряд прогрессирующих нейродегенеративных генетических заболеваний, в том числе бульбоспинальную амиотрофию — болезнь Кеннеди. Данное нервно-мышеч... >>
Дата поступления: 26-09-2019, просмотров: 35 Андрология и генитальная хирургия, 2019.-N 2.-С.35-39. Библ. 36 назв.
Статьи
Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Е.А.
Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del
Объем: 4 стр.
Таргетная терапия муковисцидоза (MB), при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator — CFTR), является важнейшим достижением в лечении больных MB. Убедительные успехи отмечены при применении комбинации потенциатора хлорного канала CFTR ивакафтора (Калидеко) и корректора люмакафтора. Представлен клинический случай успешного лечения препарато... >>
Дата поступления: 05-08-2019, просмотров: 52 Пульмонология, 2019.-N 2.-С.235-238. Библ. 7 назв.
Статьи
Кондратьева Е.В., Адильгереева Э.П., Амелина Е.Л., Табаков В.Ю., Анучина А.А., Устинов К.Д., Ясиновский М.И., Воронина Е.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А.
ПОЛУЧЕНИЕ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИЗ ФИБРОБЛАСТОВ ПАЦИЕНТА С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Объем: 7 стр.
Цель исследования: Разработка протокола получения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) и создание линии ИПСК, полученной из клеток от пациента с муковисцидозом, вызванным гомозиготной мутацией F508del. Материал и методы. ИПСК получали путем репрограммирования культивированных фибробластов кожи пациента с муковисцидозом с помощью вируса Сендай. Наличие мутации в гене CFTR в фибробластах и полученных ИПСК подтверждали методом секве... >>
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 24 Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.95-101. Библ. 15 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э., Никонова В.С., Жекайте Е.К., Каширская Н.Ю., Мелконян Г.Г., Одинаева Н.Д., Куцев С.И.
ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДОВ ОЦЕНКИ ФУНКЦИОНАЛЬНОСТИ АНИОННОГО КАНАЛА CFTR У ПАЦИЕНТОВ С УСТАНОВЛЕННЫМ И ПРЕДПОЛАГАЕМЫМ ДИАГНОЗОМ МУКОВИСЦИДОЗА
Объем: 10 стр.
Цель исследования. Применить метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРПК) и метод кишечных органоидов (КО) для определения патогенетической роли редких или вновь обнаруженных генетических вариантов гена CFTR. Материал и методы. Проанализированы данные ДНК диагностики пациентов РФ на основе регистра 2017 г, включая секвенирование. Из 3096 больных муковисцидозом РФ генетическое исследование проведено 92,4% больным. Всего выявлено 196 генет... >>
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 27 Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.60-69. Библ. 25 назв.
Статьи
Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Куцев С.И., Ижевска В.Л., Кондратенко О.В., Бойченко Е.А., Козлов А.В., Бойцова Е.В., Гембицкая Т.Е., Москвина Д.М., Степаненко Т.А., Филиппова Т.А., Коновалова Л.Е., Махмутова В.Р., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Никитина М.И., Ковалев В.Н., Игнатьева М.Н.
ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ИЗ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Объем: 13 стр.
Цель исследования: Изучить особенности и разнообразие спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR (АВСС7) у российских пациентов с MB, представленных в Регистре больных муковисцидозом (MB) Российской Федерации (РФ) 2017г. Материал и методы. Проанализированы результаты генотипирования, включавшего анализ частых патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности, поиск генных перестроек гена CFTR, 3096 больных и... >>
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 32 Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.47-59. Библ. 23 назв.
Статьи
Ильенкова Н.А., Климов Л.Я., Жекайте Е.К., Чикунов В.В., Мельяновская Ю.Л., Долбня С.В., Зодьбинова А.Э.
ОБЕСПЕЧЕННОСТЬ ВИТАМИНОМ D ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ В ЗИМНЕЕ ВРЕМЯ ГОДА
Объем: 8 стр.
Муковисцидоз (MB) - наиболее частое моногенное заболевание представителей белой расы, обусловленное мутацией гена CFTR, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Актуальность изучения роли витамина D у больных MB связана с особенностями патогенеза заболевания. Цель исследования. Изучение уровня 25(OH)D у детей и подростков с MB в зимнее время года трех регионов РФ (Московски... >>
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 28 Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.29-36. Библ. 17 назв.
Статьи
Кондакова Ю.А., Воронкова А.Ю., Зырянов С.К., Бондарева И.Б.
ФАРМАКОКИНЕТИКА АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
Объем: 9 стр.
Муковисцидоз (MB) является одним из самых частых наследственных мультисистемных заболеваний. В патогенезе повреждения легких лежит развитие хронического микробно-воспалительного процесса на фоне грубого нарушения мукоцилиарного клиренса. Адекватная и своевременная антибактериальная терапия инфекционного процесса во многом определяет прогноз заболевания. Для выбора эффективного режима дозирования антибактериальных препаратов необходимо учитывать п... >>
Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 22 Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.5-13. Библ. 63 назв.
Статьи
Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Марнат Е.Г., Репина С.А., Красовский С.А., Черных В.Б.
Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков
Объем: 9 стр.
Цель исследования — сравнительный анализ параметров спермы при синдроме врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (СБА VD) и муковисцидозе. Материалы и методы. В исследование включен 91 пациент с азооспермией, из них 38 — с СБА VD и 53 — с муковисцидозом. Результаты. Не выявлено значимых различий групп пациентов по спермиологическим показателям (объему, вязкости и рН семенной жидкости, количеству сперматозоидов и лейкоцитов). В ... >>
Дата поступления: 24-05-2019, просмотров: 28 Андрология и генитальная хирургия, 2019.-N 1.-С.82-90. Библ. 25 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Адян Т.А., Павлов А.Е., Старинова М.А.
Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии
Объем: 9 стр.
Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным мутациями гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) (ABCC7). Значительные достижения в развитии методов и технологий молекулярно-генетического тестирования позволяют в большинстве случаев успешно осуществлять молекулярно-генетическую диагностику муковисцидоза. Наибольшую трудность представляет оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифици... >>
Дата поступления: 01-04-2019, просмотров: 27 Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 6.-С.58-66. Библ. 40 назв.
Статьи
Смирнихина С.А., Лавров А.В.
СОВРЕМЕННОЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ И РАЗРАБОТКА НОВЫХ МЕТОДОВ ГЕННОЙ И КЛЕТОЧНОЙ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДО3А
Объем: 9 стр.
Муковисцидоз — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. До недавнего времени терапия муковисцидоза сводилась к симптоматическому лечению респираторных инфекций и мальабсорбции. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии. В обзоре рассмотрены современные методы лечения муковисцидоза, часть из к... >>
Дата поступления: 25-03-2019, просмотров: 23 Гены @ Клетки, 2018.-N 3.-С.23-31. Библ. 103 назв.
Статьи
Поляков Д.П., Карнеева О.В., Белавина П.И.
Хронический риносииусит у детей с муковисцидозом: современные тенденции диагностики и лечения
Объем: 9 стр.
Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функиий желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Хронический риносинусит (ХРС) (в ряде случаев полипозно-гнойный), одно из характерных проявлений MB, служит источником нисходящего инфицирования всего респираторного тракта. Тем не менее многие оториноларингологи обладают недостаточными знаниями относительно диагностики, консервативного и хирургиче... >>
Дата поступления: 22-03-2019, просмотров: 23 Российская ринология, 2018.-N 4.-С.17-25. Библ. 43 назв.
Статьи
Краснопольская К., Шугинин И., Сесина Н., Воскобоева Е., Бекетова А.
Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)
Объем: 4 стр.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - одно из самых часто встречающихся в европейской популяции моногенных заболеваний. Рассмотрены возможности современных репродуктивных технологий для предотвращения наследования гена муковисцидоза детьми пациентов с разными видами носительства моногенного заболевания. Муковисцидоз (MB) - одно из часто встречающихся моногенных заболеваний в европейской популяции. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному... >>
Дата поступления: 18-02-2019, просмотров: 20 Врач, 2018.-N 11.-С.30-33. Библ. 31 назв.
Статьи
Горяинова Л.В., Шумилов П.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю.
Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты
Объем: 9 стр.
Рассмотрена проблема муковисцидоза - моногенного аутосомно-рецессивного заболевания. Представлена история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности клинических проявлений муковисцидоза. Обсуждаются вопросы дисплазии соединительной ткани и соматической патологии, формирующейся в результате дисморфогенеза соединительной ткани у больных муковисцидозом, приводятся обоснования ассоциации между формировани... >>
Дата поступления: 08-02-2019, просмотров: 23 Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018.-N 5.-С.20-28. Библ. 64 назв.
Статьи
Горяинова А.В., Бельмер С.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю.
ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ И ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С «МЯГКИМ ГЕНОТИПОМ» МУКОВИСЦИДОЗА: АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Объем: 5 стр.
Представлен редкий клинический случай развития острого панкреатита у подростка со смешанной формой муковисцидоза, имеющего «мягкий генотип» заболевания («мягкую мутацию» CFTR) и одновременно наличие у данного пациента муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени; что в таком сочетании крайне редко наблюдается у лиц с «мягкими» мутациями в гене CFTR. Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембран... >>
Дата поступления: 04-02-2019, просмотров: 18 Российский педиатрический журнал, 2018.-N 3.-С.188-192. Библ. 28 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Хьюго Р. Де Йонге, Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э.
Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта
Объем: 15 стр.
Муковисцидоз - наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, следствием которой является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора. Диагностика муковисцидоза является сложным процессом в связи с разнообразием мутаций и фенотипов. В статье рассматриваются различные; методы диагно... >>
Дата поступления: 22-01-2019, просмотров: 17 Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 4.-С.50-64. Библ. 93 назв.
Статьи
Якушева Е.Н., Титов Д.С.
СТРУКТУРА И ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ БЕЛКА МНОЖЕСТВЕННОЙ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ 1
Объем: 25 стр.
Обзор посвящен одному из наиболее клинически значимых представителей ABC транспортеров — эффлюксному насосу, белку множественной лекарственной устойчивости 1 (Р-гликопротеину I). Представлены данные о первичной, вторичной и третичной структуре белка, его синтезе и деградации, а также функциях, выполняемых отдельными сегментами транспортера. Особое внимание уделено механизмам функционирования белка-транспортера. В виду отсутствия единого, общеприз... >>
Дата поступления: 28-12-2018, просмотров: 35 Биохимия, 2018.-N 8.-С.1148-1172. Библ. 144 назв.
Статьи
Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Шипулин Г.А., Айгинин А.А., Винокурова Л.В., Никольская К.А., Дубцова Е.А., Бордин Д.С., Асанов А.Ю.
Генетические факторы развития хронического панкреатита
Объем: 12 стр.
Хронический панкреатит, являясь сложным многофакторным клинико-генетическим феноменом, представляет собой важную медико-социальную и экономическую проблему. Изучение панкреатита остается актуальной темой и для педиатрического контингента, особенно учитывая практически одинаковые показатели заболеваемости у взрослых и детей. В настоящем обзоре представлена информация и проведен анализ основных генетических факторов риска развития панкреатита. Подр... >>
Дата поступления: 14-11-2018, просмотров: 62 Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 3.-С.29-40. Библ. 58 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М.
Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь
Объем: 11 стр.
Муковисцидоз (MB) характеризуется поражением многих органов, но в большинстве случаев доминирует патология респираторного тракта. Общее число больных MB в течение последнего десятилетия значительно увеличилось, возросли также доля взрослых пациентов и выживаемость, улучшилось качество жизни больных MB. Целью исследования явился сравнительный анализ показателей течения MB у больных, проживающих в Московском регионе (MP) (Москва и Московская област... >>
Дата поступления: 06-11-2018, просмотров: 36 Пульмонология, 2018.-N 3.-С.296-306. Библ. 14 назв.
Статьи
Ишанова Ю.С., Зоненко О.Г., Дьяконова И.Н., Шумилов П.В., Рахманова И.В.
ОБЪЕКТИВНЫЙ КОНТРОЛЬ СЛУХОВОЙ ФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ НЕ ПРЕДЪЯВЛЯЮЩИХ ЖАЛОБ НА СНИЖЕНИЕ СЛУХА
Объем: 4 стр.
Муковисцидоз (MB) - самое распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным путем наследования, характеризующееся поражением всех желез внешней секреции вследствие мутации гена CFTR-трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза. MB чаще встречается у европеоидов, средняя частота составляет 1 на 2500-4500. По данным национального регистра 2015 года на территории РФ зарегистрировано 2916 больных с MB. При этом в регистр н... >>
Дата поступления: 02-11-2018, просмотров: 26 Вестник восстановительной медицины, 2018.-N 3.-С.97-100. Библ. 9 назв.
Статьи
Горяинова А.В., Шумилов П.В., Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Семыкин С.Ю., Донников А.Е.
РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗ-АССОЦИИРОВАННОГО ЦИРРОЗА ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
Объем: 9 стр.
Муковисцидоз (MB) представляет собой моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное (около 70 000 человек) во всем мире. Клинические проявления болезни вызваны дефектами белка трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза (CFTR). Открытие гена CFTR в 1989 году привело к пониманию того, как тысячи мутаций в гене CFTR влияют на структуру и функцию белка. За последнее десятилетие был достигнут значительный прогресс в ра... >>
Дата поступления: 02-11-2018, просмотров: 31 Вестник восстановительной медицины, 2018.-N 3.-С.34-42. Библ. 39 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И.
Возможности клинической фармакогенетики в персонализированном применении антибактериальных-лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе
Объем: 9 стр.
Ключевые слова: биотрансформация ксенобиотиков, полиморфные варианты генов, нежелательные побочные эффекты, фармакогенетика, муковисцидоз, антибактериальная терапия. В статье представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с фармакогенети-кой как основой персонифицированной терапии. Проведена оценка влияния полиморфизма генов 1 и 2 фазы биотрансформации ксенобиотиков на колонизацию микробными патогенами дыхате... >>
Дата поступления: 08-10-2018, просмотров: 57 Вестник Росздравнадзора, 2018.-N 3.-С.68-76. Библ. 11 назв.
Статьи
Polverino E., Goeminne P.C., Donnell M.J., Aliberti S., Marshall S.E., Loebinger M.R., Murris M., Canton R., Torres A., Dimakou K., De Soyza A., Hill A.T., Haworth Ch.S., Vendrell M., Ringshausen F.C., Subotic D., Wilson R., Vilaro J., Stallberg B., Weltel T., Rohde G., Blasi F., Elborn S., Almagro M., Timothy A., Ruddy T., Tonia T., Rigau D., Chalmers J.D.
Бронхоэктазы у взрослых больных: клинические рекомендации Европейского респираторного общества
Объем: 22 стр.
Резюме: Бронхоэктазы (БЭ) у взрослых — это хроническое заболевание, связанное с низким качеством жизни (КЖ), а в большинстве случаев — с частыми обострениями. До настоящего времени международные клинические рекомендации по этой проблеме отсутствовали. В клинических рекомендациях Европейского респираторного общества по ведению взрослых пациентов с БЭ содержатся описания клинических исследований и терапевтического подхода, основанного на систематич... >>
Дата поступления: 12-09-2018, просмотров: 537 Пульмонология, 2018.-N 2.-С.147-168. Библ. 132 назв.
Статьи
Горинова Ю.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Никитин А.Г., Пеньков Е.Л., Красовский С.А., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С.
Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций
Объем: 9 стр.
Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора трансмембранного транспорта ионов хлора (CFTR). Установление мутаций в гене CFTR необходимо для выявления клинических особенностей кистозного фиброза. Цель исследования: выявить генотип-фенотипические корреляции между мутациями первого класса патогенности и клиническими проявлениями кистозного фиброза на основе изучения распространенности и структуры... >>
Дата поступления: 08-05-2018, просмотров: 43 Вопросы современной педиатрии, 2018.-N 1.-С.61-69. Библ. 28 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А.
Обзор национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» для диетологов и гастроэнтерологов
Объем: 17 стр.
Муковисцидоз (MB) или кистозный фиброз - распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, ответственного за синтез, сохранение структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Из-за нарушения функции белка CFTR хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апи... >>
Дата поступления: 05-04-2018, просмотров: 28 Вопросы детской диетологии, 2018.-N 1.-С.58-74. Библ. 77 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Куцев С.И., Гитнер Е.К., Поляков А.В., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Черняк А.В., Зинченко Р.А.
Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации
Объем: 9 стр.
Оценка вклада в развитие муковисцидоза (MB) редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также определение связи генотип-фенотип и влияния генов-модификаторов на тяжесть течения представляет значительный интерес. В последние годы у ряда российских пациентов выявлено носительство комплексного аллеля S466X-R1070Q. Описанию фенотипических проявлений данного комплексного аллеля посвящено ограниченное число работ. Целью данного исследования явилось... >>
Дата поступления: 02-04-2018, просмотров: 42 Пульмонология, 2017.-N 6.-С.695-703. Библ. 15 назв.
Статьи
Боровец С.Ю., Торопов В.А., Аль-Шукри С.Х.
ПРЕДБИОПСИЙНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ СОСТОЯНИЯ ГЕРМИНОГЕННОГО ЭПИТЕЛИЯ ПРИ АЗООСПЕРМИИ С УЧЁТОМ ЭНДОКРИННЫХ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ
Объем: 4 стр.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Выявить клинические, эндокринные и генетические предикторы сохранности сперматогенного эпителия у больных с необструктивной азооспермией. Всем 38 больным с секреторной азооспермией выполнена открытая биопсия яичка, перед которой был проведен широкий спектр инструментальных, лабораторных методов исследования. РЕЗУЛЬТАТЫ: С учетом выявленных предикторов повреждения герминогенного эпителия были созданы две модели прогнозирования е... >>
Дата поступления: 22-01-2018, просмотров: 18 Вестник хирургии им.И.И.Грекова, 2017.-N 5.-С.50-53. Библ. 10 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю., Маломуж О.И., Ильенкова Н.А., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.
ЦИРРОЗ И ОПЫТ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
Объем: 12 стр.
Муковисцидоз (MB) в 10% случаев осложняется циррозом печени (ЦП). ЦП при MB относится к билиарным циррозам, прогрессирует за счет нарастания симптомов портальной гипертензии и гиперспленизма и стоит на 3-м месте среди причин смерти при MB. Целью исследования было изучить распространенность и особенности ЦП с портальной гипертензией при MB у детей и подростков в России и на примерах историй болезни больных, перенесших трансплантацию печени, оценит... >>
Дата поступления: 18-01-2018, просмотров: 21 Педиатрия, 2017.-N 6.-С.36-47. Библ. 24 назв.
Статьи
Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е.
ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА
Объем: 5 стр.
Муковисцидоз (MB) - одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при MB необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях сп... >>
Дата поступления: 07-08-2017, просмотров: 44 Клиническая лабораторная диагностика, 2017.-N 5.-С.305-309. Библ. 15 назв.
Статьи
Васильева Т.Г.
Муковисцидоз в Приморском крае: достижения и проблемы
Объем: 5 стр.
Частота муковисцидоза (MB) в Приморском крае составляет 2,69 на 100 тыс. населения, а рождения больных - на уровне 1 на 6613 новорожденных. Увеличение за 17 лет наблюдения удельного веса взрослых пациентов в 7,9 раза, сокращение сроков верификации диагноза в 5,3 раза подтвердили эффективность работы с данным контингентом больных. Структура полиморфизмов гена CFTR у больных MB в Приморском крае существенно не отличалась от российских показателей: ... >>
Дата поступления: 14-02-2017, просмотров: 34 Тихоокеанский медицинский журнал, 2016.-N 4.-С.30-34. Библ. 14 назв.
Статьи
Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А.
Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе
Объем: 5 стр.
Цель исследования — изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, пе... >>
Дата поступления: 06-02-2017, просмотров: 22 Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016.-N 6.-С.77-81. Библ. 14 назв.
Статьи
Демко И.В., Гордеева Н., Мамаева М.Г., Крапошина А.Ю., Зеленый С.В., Гусева И.С., Соловьева И.А., Собко Е.А.
СЛУЧАЙ МУКОВИСЦИДОЗА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПУЛЬМОНОЛОГА
Объем: 3 стр.
Представлено клиническое наблюдение поздней манифестации муковисцидоза. Если раньше это была проблема педиатров, то в настоящее время все большее число различных специалистов вовлекается в ее решение. Современные достижения клинической практики позволили значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. Представленное наблюдение позволяет напомнить о том, что клинические проявления заболевания могут возникать в любом возра... >>
Дата поступления: 17-10-2016, просмотров: 19 Клиническая медицина, 2016.-N 8.-С.628-630. Библ. 8 назв.
Статьи
Юркив В.А., Мелихов В.И., Шубин В.С.
ВЛИЯНИЕ ИОНОФОРОВ НА АКТИВНОСТЬ Na+,Сl-(НСO3-)-АТФАЗЫ
Объем: 4 стр.
Изучали влияние ионофоров на активность Na+,Cl-(НСO3-)-АТФазы. Наиболее значительное влияние на активность этого фермента оказывает протонофор 2,4-динитрофенол. Причем эффект этого препарата во многом зависит от катионного и анионного состава инкубационной среды, а также от значений рН среды инкубации. Активность Na+,C1 (НСО3-)-АTФазы повышается при нейтральных и слабощелочных значениях рН и ингибируется при рН ниже 6.5-6.7. У контрольных животны... >>
Дата поступления: 28-07-2016, просмотров: 29 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016.-N 6.-С.715-718. Библ. 15 назв.
Статьи
Кондратьева Е.
ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА
Объем: 5 стр.
Достижения в создании новых технологий терапии хронической болезни легких микробно-воспалительного характера, цирроза и других осложнений и проявлений муковисцидоза (MB) позволили значительно увеличить продолжительность жизни пациентов. Из «фатальных» болезней MB перешел в разряд хронических, однако медиана продолжительности жизни в развитых странах колеблется от 20 до 40 лет и больше . Интенсивные исследования гена белка муковисцидозно-го трансм... >>
Дата поступления: 21-04-2016, просмотров: 37 Врач, 2016.-N 2.-С.77-81. Библ. 42 назв.
Статьи
Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В.
Влияние CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора [AR] на сперматогенез у мужчин с бесплодием
Объем: 7 стр.
Проведен анализ результатов спермиологического исследования у 200 мужчин с бесплодием, имеющих различное количество CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (AR). Число повторов варьировало от 7 до 31, в среднем оно составило 22,2±1,6, а наиболее часто встречающимся вариантом (13%) был 21 повтор. Полученные данные свидетельствуют об определенном влиянии CAG-полиморфизма гена AR на показатели сперматозоидов у мужчин, а также о том, что... >>
Дата поступления: 13-04-2016, просмотров: 97 Андрология и генитальная хирургия, 2015.-N 4.-С.55-61. Библ. 22 назв.
Статьи
Пронкин И.А., Майчук Д.Ю.
Рецидивирующая эрозия роговицы: этиология, патогенез, методы диагностики и лечения
Объем: 6 стр.
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Рецидивирующая эрозия роговицы (РЭР) - это хроническое рецидивирующее заболевание не уточнённой этиологии, характеризующееся слущиванием эпителия в определённой зоне роговицы, связанное с отсутствием адгезии эпителия и Боуменовой мембраны и неспособностью к самостоятельной спонтанной реэпителизации. Среди основных этиологических факторов учёные выделяют предшествующую микротравму (39,3-60% случаев по данным разных авторов), дист... >>
Дата поступления: 21-07-2015, просмотров: 110 Офтальмохирургия, 2015.-N 1.-С.62-67. Библ. 35 назв.
Статьи
Александрова М.И., Сиротина Н.С., Смирнова О.В.
Возможность восстановления манифестации рецептора пролактина и некоторых его белков-мишеней в клетках печени и почки самок крыс при снятии холестаза, не осложненного и осложненного гиперпролактинемией
Объем: 5 стр.
Методом иммуногистохимии с полуколичественным анализом изображений установлено, что в холангиоцитах самок крыс рецептор пролактина и трансмембранный регулятор кистозного фиброза (CFTR), повышенные в результате холестаза, быстро реагируют на его снятие, причем гиперпролактинемия по-разному влияет на степень возвращения этих белков к исходному уровню. Декомпрессия желчного протока приводит к преодолению негативного влияния гиперпролактинемии на экс... >>
Дата поступления: 25-05-2015, просмотров: 28 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2015.-N 3.-С.339-343. Библ. 14 назв.
Статьи
Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В.
Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России
Объем: 8 стр.
Муковисцидоз — моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освещены ... >>
Дата поступления: 12-05-2015, просмотров: 41 Педиатрическая фармакология, 2008.-N 6.-С.16-23. Библ. 50 назв.
Статьи
Токарева А.А., Углова Т.А., Атанесян Р.А., Долбня С.В., Курьянинова В.А., Стоян М.В., Алавердян Л.С., Пономарева Т.А., Сергиенко О.Н.
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ (ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Объем: 5 стр.
Муковисцидоз представляет собой системное моногенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе патофизиологических механизмов которого лежат нарушения ионного транспорта в эпителии экзокринных желез. Заболевание обусловлено мутациями в гене CFTR - муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Полученные за последние годы данные показывают, что частота муковисцидоза в Российской Федерации составля... >>
Дата поступления: 03-03-2015, просмотров: 143 Вестник молодого ученого, 2014.-N 1-2.-С.51-55. Библ. 13 назв.
Статьи
Александрова М.И., Сиротина Н.С., Смирнова О.В.
МАНИФЕСТАЦИЯ БЕЛКА 2 МНОЖЕСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ К ЛЕКАРСТВАМ (mrp2) В КЛЕТКАХ ПЕЧЕНИ И ПОЧКИ САМОК КРЫС В МОДЕЛИ ХОЛЕСТАЗА БЕРЕМЕННЫХ
Объем: 5 стр.
Методом иммуногистохимии с полуколичественным анализом изображений показано, что экспрессия белка mrp2 в гепатоцитах и холангиоцитах в ответ на холестаз снижается, а в структурах почки — не изменяется. В модели холестаза беременных продемонстрировано снижение интенсивности экспрессии белка mrp2 в трубочках мозгового слоя, очевидно, ведущее к снижению интоксикации почки продуктами обмена. В клетках желчных протоков выявлены отрицательные корреляци... >>
Дата поступления: 13-02-2015, просмотров: 33 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014.-N 12.-С.710-714. Библ. 15 назв.
Статьи
Юркив В.А., Мелихов В.И., Шубин В.С.
ИОНЫ СА2+ КАК РЕГУЛЯТОРЫ АКТИВНОСТИ Na+,Cl-(НСО3-)-АТФАЗЫ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ТОНКОГО КИШЕЧНИКА КРОЛИКОВ
Объем: 4 стр.
Изучали влияние ионов двухвалентных металлов на активность Na+,Cl-(HCO3-)-ATФ-азы. Показано, что ионы Са2+ и Mg2+, в отличие от ионов Ва2+, Со2+, Zn2+ и Мn2+, в концентрации 0.25 мМ полностью подавляют активность этого фермента. Гистамин in vivo значительно снижает ингибирующий эффект Са2+ на активность NaСl-(НСO3-)-АТФ-азы. Предложен возможный механизм регуляции активности этого фермента ионами Са2+ и его возможная связь с белком CFTR, обеспечив... >>
Дата поступления: 27-10-2014, просмотров: 75 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014.-N 9.-С.308-311. Библ. 10 назв.
Статьи
Шелепнева Н.Е., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д.
СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА
Объем: 3 стр.
В статье приводится описание клинического наблюдения поздней диагностики муковисцидоза (MB) у девочки 13 лет, родившейся до внедрения в практику неонатального скрининга на MB. У пациентки были типичные клинические проявления MB с первых месяцев жизни. Акцентируется внимание на необходимость исключения MB при наличии цирроза печени. Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз - наиболее часто встречающееся наследственное заболевание (1:2500-3000 новор... >>
Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 92 Педиатрия, 2014.-N 4.-С.170-172. Библ. 4 назв.
Статьи
Ильенкова Н.А., Чикунов В.В.
ОПЫТ МНОГОЛЕТНЕГО НАБЛЮДЕНИЯ ЗА БОЛЬНЫМИ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ
Объем: 4 стр.
В статье представлены результаты многолетнего наблюдения за больными муковисцидозом (MB) в Красноярском крае. Цель исследования: установить особенности течения MB у больных, проживающих в Красноярском крае. Проведено обследование и наблюдение за 73 пациентами с MB, которые находились под наблюдением в период с января 1998 г. по май 2014 г. в Красноярском центре MB. Установлено, что наиболее частой мутацией у больных MB является [delta]F508 (75,7%... >>
Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 50 Педиатрия, 2014.-N 4.-С.156-159. Библ. 4 назв.
Статьи
Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.
ПОРАЖЕНИЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
Объем: 9 стр.
Четкая взаимосвязь мутаций в гене CFTR установлена лишь с наличием или отсутствием недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Связь между другими проявлениями муковисцидоза (MB) и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных MB в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа. Это же относится и к патологии, возникающей со стороны желудо... >>
Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 152 Педиатрия, 2014.-N 4.-С.141-149. Библ. 31 назв.

1 2 3