Электронная библиотека ДВГМУ

Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте
Специальность

Год издания	Раздел базы данных
с по

РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cftr" }
Результаты 51 - 100 из 105 документов

Печать требований

Кондакова Ю.А., Воронкова А.Ю., Зырянов С.К., Бондарева И.Б.

ФАРМАКОКИНЕТИКА АНТИБАКТЕРИАЛЬНЫХ ПРЕПАРАТОВ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Объем: 9 стр.

Муковисцидоз (MB) является одним из самых частых наследственных мультисистемных заболеваний. В патогенезе повреждения легких лежит развитие хронического микробно-воспалительного процесса на фоне грубого нарушения мукоцилиарного клиренса. Адекватная и своевременная антибактериальная терапия инфекционного процесса во многом определяет прогноз заболевания. Для выбора эффективного режима дозирования антибактериальных препаратов необходимо учитывать п... >>

Дата поступления: 22-07-2019, просмотров: 21

Сибирское медицинское обозрение, 2019.-N 2.-С.5-13. Библ. 63 назв.

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Марнат Е.Г., Репина С.А., Красовский С.А., Черных В.Б.

Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков

Объем: 9 стр.

Цель исследования — сравнительный анализ параметров спермы при синдроме врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (СБА VD) и муковисцидозе. Материалы и методы. В исследование включен 91 пациент с азооспермией, из них 38 — с СБА VD и 53 — с муковисцидозом. Результаты. Не выявлено значимых различий групп пациентов по спермиологическим показателям (объему, вязкости и рН семенной жидкости, количеству сперматозоидов и лейкоцитов). В ... >>

Дата поступления: 24-05-2019, просмотров: 26

Андрология и генитальная хирургия, 2019.-N 1.-С.82-90. Библ. 25 назв.

Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Адян Т.А., Павлов А.Е., Старинова М.А.

Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии

Объем: 9 стр.

Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным мутациями гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) (ABCC7). Значительные достижения в развитии методов и технологий молекулярно-генетического тестирования позволяют в большинстве случаев успешно осуществлять молекулярно-генетическую диагностику муковисцидоза. Наибольшую трудность представляет оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифици... >>

Дата поступления: 01-04-2019, просмотров: 27

Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 6.-С.58-66. Библ. 40 назв.

Смирнихина С.А., Лавров А.В.

СОВРЕМЕННОЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ И РАЗРАБОТКА НОВЫХ МЕТОДОВ ГЕННОЙ И КЛЕТОЧНОЙ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДО3А

Объем: 9 стр.

Муковисцидоз — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. До недавнего времени терапия муковисцидоза сводилась к симптоматическому лечению респираторных инфекций и мальабсорбции. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии. В обзоре рассмотрены современные методы лечения муковисцидоза, часть из к... >>

Дата поступления: 25-03-2019, просмотров: 22

Гены @ Клетки, 2018.-N 3.-С.23-31. Библ. 103 назв.

Поляков Д.П., Карнеева О.В., Белавина П.И.

Хронический риносииусит у детей с муковисцидозом: современные тенденции диагностики и лечения

Объем: 9 стр.

Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функиий желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Хронический риносинусит (ХРС) (в ряде случаев полипозно-гнойный), одно из характерных проявлений MB, служит источником нисходящего инфицирования всего респираторного тракта. Тем не менее многие оториноларингологи обладают недостаточными знаниями относительно диагностики, консервативного и хирургиче... >>

Дата поступления: 22-03-2019, просмотров: 22

Российская ринология, 2018.-N 4.-С.17-25. Библ. 43 назв.

Краснопольская К., Шугинин И., Сесина Н., Воскобоева Е., Бекетова А.

Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)

Объем: 4 стр.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - одно из самых часто встречающихся в европейской популяции моногенных заболеваний. Рассмотрены возможности современных репродуктивных технологий для предотвращения наследования гена муковисцидоза детьми пациентов с разными видами носительства моногенного заболевания. Муковисцидоз (MB) - одно из часто встречающихся моногенных заболеваний в европейской популяции. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному... >>

Дата поступления: 18-02-2019, просмотров: 19

Врач, 2018.-N 11.-С.30-33. Библ. 31 назв.

Горяинова Л.В., Шумилов П.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю.

Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты

Объем: 9 стр.

Рассмотрена проблема муковисцидоза - моногенного аутосомно-рецессивного заболевания. Представлена история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности клинических проявлений муковисцидоза. Обсуждаются вопросы дисплазии соединительной ткани и соматической патологии, формирующейся в результате дисморфогенеза соединительной ткани у больных муковисцидозом, приводятся обоснования ассоциации между формировани... >>

Дата поступления: 08-02-2019, просмотров: 22

Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018.-N 5.-С.20-28. Библ. 64 назв.

Горяинова А.В., Бельмер С.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю.

ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ И ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С «МЯГКИМ ГЕНОТИПОМ» МУКОВИСЦИДОЗА: АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Объем: 5 стр.

Представлен редкий клинический случай развития острого панкреатита у подростка со смешанной формой муковисцидоза, имеющего «мягкий генотип» заболевания («мягкую мутацию» CFTR) и одновременно наличие у данного пациента муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени; что в таком сочетании крайне редко наблюдается у лиц с «мягкими» мутациями в гене CFTR. Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембран... >>

Дата поступления: 04-02-2019, просмотров: 18

Российский педиатрический журнал, 2018.-N 3.-С.188-192. Библ. 28 назв.

Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Хьюго Р. Де Йонге, Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э.

Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта

Объем: 15 стр.

Муковисцидоз - наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, следствием которой является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора. Диагностика муковисцидоза является сложным процессом в связи с разнообразием мутаций и фенотипов. В статье рассматриваются различные; методы диагно... >>

Дата поступления: 22-01-2019, просмотров: 16

Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 4.-С.50-64. Библ. 93 назв.

Якушева Е.Н., Титов Д.С.

СТРУКТУРА И ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ БЕЛКА МНОЖЕСТВЕННОЙ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ 1

Объем: 25 стр.

Обзор посвящен одному из наиболее клинически значимых представителей ABC транспортеров — эффлюксному насосу, белку множественной лекарственной устойчивости 1 (Р-гликопротеину I). Представлены данные о первичной, вторичной и третичной структуре белка, его синтезе и деградации, а также функциях, выполняемых отдельными сегментами транспортера. Особое внимание уделено механизмам функционирования белка-транспортера. В виду отсутствия единого, общеприз... >>

Дата поступления: 28-12-2018, просмотров: 34

Биохимия, 2018.-N 8.-С.1148-1172. Библ. 144 назв.

Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Шипулин Г.А., Айгинин А.А., Винокурова Л.В., Никольская К.А., Дубцова Е.А., Бордин Д.С., Асанов А.Ю.

Генетические факторы развития хронического панкреатита

Объем: 12 стр.

Хронический панкреатит, являясь сложным многофакторным клинико-генетическим феноменом, представляет собой важную медико-социальную и экономическую проблему. Изучение панкреатита остается актуальной темой и для педиатрического контингента, особенно учитывая практически одинаковые показатели заболеваемости у взрослых и детей. В настоящем обзоре представлена информация и проведен анализ основных генетических факторов риска развития панкреатита. Подр... >>

Дата поступления: 14-11-2018, просмотров: 61

Вопросы практической педиатрии, 2018.-N 3.-С.29-40. Библ. 58 назв.

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М.

Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь

Объем: 11 стр.

Муковисцидоз (MB) характеризуется поражением многих органов, но в большинстве случаев доминирует патология респираторного тракта. Общее число больных MB в течение последнего десятилетия значительно увеличилось, возросли также доля взрослых пациентов и выживаемость, улучшилось качество жизни больных MB. Целью исследования явился сравнительный анализ показателей течения MB у больных, проживающих в Московском регионе (MP) (Москва и Московская област... >>

Дата поступления: 06-11-2018, просмотров: 34

Пульмонология, 2018.-N 3.-С.296-306. Библ. 14 назв.

Ишанова Ю.С., Зоненко О.Г., Дьяконова И.Н., Шумилов П.В., Рахманова И.В.

ОБЪЕКТИВНЫЙ КОНТРОЛЬ СЛУХОВОЙ ФУНКЦИИ У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ НЕ ПРЕДЪЯВЛЯЮЩИХ ЖАЛОБ НА СНИЖЕНИЕ СЛУХА

Объем: 4 стр.

Муковисцидоз (MB) - самое распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным путем наследования, характеризующееся поражением всех желез внешней секреции вследствие мутации гена CFTR-трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза. MB чаще встречается у европеоидов, средняя частота составляет 1 на 2500-4500. По данным национального регистра 2015 года на территории РФ зарегистрировано 2916 больных с MB. При этом в регистр н... >>

Дата поступления: 02-11-2018, просмотров: 25

Вестник восстановительной медицины, 2018.-N 3.-С.97-100. Библ. 9 назв.

Горяинова А.В., Шумилов П.В., Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Семыкин С.Ю., Донников А.Е.

РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗ-АССОЦИИРОВАННОГО ЦИРРОЗА ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Объем: 9 стр.

Муковисцидоз (MB) представляет собой моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное (около 70 000 человек) во всем мире. Клинические проявления болезни вызваны дефектами белка трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза (CFTR). Открытие гена CFTR в 1989 году привело к пониманию того, как тысячи мутаций в гене CFTR влияют на структуру и функцию белка. За последнее десятилетие был достигнут значительный прогресс в ра... >>

Дата поступления: 02-11-2018, просмотров: 31

Вестник восстановительной медицины, 2018.-N 3.-С.34-42. Библ. 39 назв.

Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И.

Возможности клинической фармакогенетики в персонализированном применении антибактериальных-лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе

Объем: 9 стр.

Ключевые слова: биотрансформация ксенобиотиков, полиморфные варианты генов, нежелательные побочные эффекты, фармакогенетика, муковисцидоз, антибактериальная терапия. В статье представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с фармакогенети-кой как основой персонифицированной терапии. Проведена оценка влияния полиморфизма генов 1 и 2 фазы биотрансформации ксенобиотиков на колонизацию микробными патогенами дыхате... >>

Дата поступления: 08-10-2018, просмотров: 54

Вестник Росздравнадзора, 2018.-N 3.-С.68-76. Библ. 11 назв.

Polverino E., Goeminne P.C., Donnell M.J., Aliberti S., Marshall S.E., Loebinger M.R., Murris M., Canton R., Torres A., Dimakou K., De Soyza A., Hill A.T., Haworth Ch.S., Vendrell M., Ringshausen F.C., Subotic D., Wilson R., Vilaro J., Stallberg B., Weltel T., Rohde G., Blasi F., Elborn S., Almagro M., Timothy A., Ruddy T., Tonia T., Rigau D., Chalmers J.D.

Бронхоэктазы у взрослых больных: клинические рекомендации Европейского респираторного общества

Объем: 22 стр.

Резюме: Бронхоэктазы (БЭ) у взрослых — это хроническое заболевание, связанное с низким качеством жизни (КЖ), а в большинстве случаев — с частыми обострениями. До настоящего времени международные клинические рекомендации по этой проблеме отсутствовали. В клинических рекомендациях Европейского респираторного общества по ведению взрослых пациентов с БЭ содержатся описания клинических исследований и терапевтического подхода, основанного на систематич... >>

Дата поступления: 12-09-2018, просмотров: 533

Пульмонология, 2018.-N 2.-С.147-168. Библ. 132 назв.

Горинова Ю.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Никитин А.Г., Пеньков Е.Л., Красовский С.А., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С.

Генотип-фенотипические корреляции течения кистозного фиброза у российских детей. Первое описание одиннадцати новых мутаций

Объем: 9 стр.

Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора трансмембранного транспорта ионов хлора (CFTR). Установление мутаций в гене CFTR необходимо для выявления клинических особенностей кистозного фиброза. Цель исследования: выявить генотип-фенотипические корреляции между мутациями первого класса патогенности и клиническими проявлениями кистозного фиброза на основе изучения распространенности и структуры... >>

Дата поступления: 08-05-2018, просмотров: 42

Вопросы современной педиатрии, 2018.-N 1.-С.61-69. Библ. 28 назв.

Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А.

Обзор национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» для диетологов и гастроэнтерологов

Объем: 17 стр.

Муковисцидоз (MB) или кистозный фиброз - распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR, ответственного за синтез, сохранение структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Из-за нарушения функции белка CFTR хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апи... >>

Дата поступления: 05-04-2018, просмотров: 26

Вопросы детской диетологии, 2018.-N 1.-С.58-74. Библ. 77 назв.

Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Куцев С.И., Гитнер Е.К., Поляков А.В., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Черняк А.В., Зинченко Р.А.

Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации

Объем: 9 стр.

Оценка вклада в развитие муковисцидоза (MB) редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также определение связи генотип-фенотип и влияния генов-модификаторов на тяжесть течения представляет значительный интерес. В последние годы у ряда российских пациентов выявлено носительство комплексного аллеля S466X-R1070Q. Описанию фенотипических проявлений данного комплексного аллеля посвящено ограниченное число работ. Целью данного исследования явилось... >>

Дата поступления: 02-04-2018, просмотров: 41

Пульмонология, 2017.-N 6.-С.695-703. Библ. 15 назв.

Боровец С.Ю., Торопов В.А., Аль-Шукри С.Х.

ПРЕДБИОПСИЙНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ СОСТОЯНИЯ ГЕРМИНОГЕННОГО ЭПИТЕЛИЯ ПРИ АЗООСПЕРМИИ С УЧЁТОМ ЭНДОКРИННЫХ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ

Объем: 4 стр.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Выявить клинические, эндокринные и генетические предикторы сохранности сперматогенного эпителия у больных с необструктивной азооспермией. Всем 38 больным с секреторной азооспермией выполнена открытая биопсия яичка, перед которой был проведен широкий спектр инструментальных, лабораторных методов исследования. РЕЗУЛЬТАТЫ: С учетом выявленных предикторов повреждения герминогенного эпителия были созданы две модели прогнозирования е... >>

Дата поступления: 22-01-2018, просмотров: 17

Вестник хирургии им.И.И.Грекова, 2017.-N 5.-С.50-53. Библ. 10 назв.

Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю., Маломуж О.И., Ильенкова Н.А., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.

ЦИРРОЗ И ОПЫТ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Объем: 12 стр.

Муковисцидоз (MB) в 10% случаев осложняется циррозом печени (ЦП). ЦП при MB относится к билиарным циррозам, прогрессирует за счет нарастания симптомов портальной гипертензии и гиперспленизма и стоит на 3-м месте среди причин смерти при MB. Целью исследования было изучить распространенность и особенности ЦП с портальной гипертензией при MB у детей и подростков в России и на примерах историй болезни больных, перенесших трансплантацию печени, оценит... >>

Дата поступления: 18-01-2018, просмотров: 19

Педиатрия, 2017.-N 6.-С.36-47. Библ. 24 назв.

Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е.

ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА

Объем: 5 стр.

Муковисцидоз (MB) - одно из частых моногенных заболеваний. В России проведение ДНК-диагностики при MB необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях сп... >>

Дата поступления: 07-08-2017, просмотров: 43

Клиническая лабораторная диагностика, 2017.-N 5.-С.305-309. Библ. 15 назв.

Васильева Т.Г.

Муковисцидоз в Приморском крае: достижения и проблемы

Объем: 5 стр.

Частота муковисцидоза (MB) в Приморском крае составляет 2,69 на 100 тыс. населения, а рождения больных - на уровне 1 на 6613 новорожденных. Увеличение за 17 лет наблюдения удельного веса взрослых пациентов в 7,9 раза, сокращение сроков верификации диагноза в 5,3 раза подтвердили эффективность работы с данным контингентом больных. Структура полиморфизмов гена CFTR у больных MB в Приморском крае существенно не отличалась от российских показателей: ... >>

Дата поступления: 14-02-2017, просмотров: 33

Тихоокеанский медицинский журнал, 2016.-N 4.-С.30-34. Библ. 14 назв.

Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А.

Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе

Объем: 5 стр.

Цель исследования — изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, пе... >>

Дата поступления: 06-02-2017, просмотров: 21

Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016.-N 6.-С.77-81. Библ. 14 назв.

Демко И.В., Гордеева Н., Мамаева М.Г., Крапошина А.Ю., Зеленый С.В., Гусева И.С., Соловьева И.А., Собко Е.А.

СЛУЧАЙ МУКОВИСЦИДОЗА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ПУЛЬМОНОЛОГА

Объем: 3 стр.

Представлено клиническое наблюдение поздней манифестации муковисцидоза. Если раньше это была проблема педиатров, то в настоящее время все большее число различных специалистов вовлекается в ее решение. Современные достижения клинической практики позволили значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. Представленное наблюдение позволяет напомнить о том, что клинические проявления заболевания могут возникать в любом возра... >>

Дата поступления: 17-10-2016, просмотров: 19

Клиническая медицина, 2016.-N 8.-С.628-630. Библ. 8 назв.

Юркив В.А., Мелихов В.И., Шубин В.С.

ВЛИЯНИЕ ИОНОФОРОВ НА АКТИВНОСТЬ Na+,Сl-(НСO3-)-АТФАЗЫ

Объем: 4 стр.

Изучали влияние ионофоров на активность Na+,Cl-(НСO3-)-АТФазы. Наиболее значительное влияние на активность этого фермента оказывает протонофор 2,4-динитрофенол. Причем эффект этого препарата во многом зависит от катионного и анионного состава инкубационной среды, а также от значений рН среды инкубации. Активность Na+,C1 (НСО3-)-АTФазы повышается при нейтральных и слабощелочных значениях рН и ингибируется при рН ниже 6.5-6.7. У контрольных животны... >>

Дата поступления: 28-07-2016, просмотров: 29

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016.-N 6.-С.715-718. Библ. 15 назв.

Кондратьева Е.

ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА

Объем: 5 стр.

Достижения в создании новых технологий терапии хронической болезни легких микробно-воспалительного характера, цирроза и других осложнений и проявлений муковисцидоза (MB) позволили значительно увеличить продолжительность жизни пациентов. Из «фатальных» болезней MB перешел в разряд хронических, однако медиана продолжительности жизни в развитых странах колеблется от 20 до 40 лет и больше . Интенсивные исследования гена белка муковисцидозно-го трансм... >>

Дата поступления: 21-04-2016, просмотров: 37

Врач, 2016.-N 2.-С.77-81. Библ. 42 назв.

Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В.

Влияние CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора [AR] на сперматогенез у мужчин с бесплодием

Объем: 7 стр.

Проведен анализ результатов спермиологического исследования у 200 мужчин с бесплодием, имеющих различное количество CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (AR). Число повторов варьировало от 7 до 31, в среднем оно составило 22,2±1,6, а наиболее часто встречающимся вариантом (13%) был 21 повтор. Полученные данные свидетельствуют об определенном влиянии CAG-полиморфизма гена AR на показатели сперматозоидов у мужчин, а также о том, что... >>

Дата поступления: 13-04-2016, просмотров: 97

Андрология и генитальная хирургия, 2015.-N 4.-С.55-61. Библ. 22 назв.

Пронкин И.А., Майчук Д.Ю.

Рецидивирующая эрозия роговицы: этиология, патогенез, методы диагностики и лечения

Объем: 6 стр.

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Рецидивирующая эрозия роговицы (РЭР) - это хроническое рецидивирующее заболевание не уточнённой этиологии, характеризующееся слущиванием эпителия в определённой зоне роговицы, связанное с отсутствием адгезии эпителия и Боуменовой мембраны и неспособностью к самостоятельной спонтанной реэпителизации. Среди основных этиологических факторов учёные выделяют предшествующую микротравму (39,3-60% случаев по данным разных авторов), дист... >>

Дата поступления: 21-07-2015, просмотров: 106

Офтальмохирургия, 2015.-N 1.-С.62-67. Библ. 35 назв.

Александрова М.И., Сиротина Н.С., Смирнова О.В.

Возможность восстановления манифестации рецептора пролактина и некоторых его белков-мишеней в клетках печени и почки самок крыс при снятии холестаза, не осложненного и осложненного гиперпролактинемией

Объем: 5 стр.

Методом иммуногистохимии с полуколичественным анализом изображений установлено, что в холангиоцитах самок крыс рецептор пролактина и трансмембранный регулятор кистозного фиброза (CFTR), повышенные в результате холестаза, быстро реагируют на его снятие, причем гиперпролактинемия по-разному влияет на степень возвращения этих белков к исходному уровню. Декомпрессия желчного протока приводит к преодолению негативного влияния гиперпролактинемии на экс... >>

Дата поступления: 25-05-2015, просмотров: 27

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2015.-N 3.-С.339-343. Библ. 14 назв.

Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В.

Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России

Объем: 8 стр.

Муковисцидоз — моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освещены ... >>

Дата поступления: 12-05-2015, просмотров: 40

Педиатрическая фармакология, 2008.-N 6.-С.16-23. Библ. 50 назв.

Токарева А.А., Углова Т.А., Атанесян Р.А., Долбня С.В., Курьянинова В.А., Стоян М.В., Алавердян Л.С., Пономарева Т.А., Сергиенко О.Н.

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ (ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Объем: 5 стр.

Муковисцидоз представляет собой системное моногенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе патофизиологических механизмов которого лежат нарушения ионного транспорта в эпителии экзокринных желез. Заболевание обусловлено мутациями в гене CFTR - муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Полученные за последние годы данные показывают, что частота муковисцидоза в Российской Федерации составля... >>

Дата поступления: 03-03-2015, просмотров: 142

Вестник молодого ученого, 2014.-N 1-2.-С.51-55. Библ. 13 назв.

Александрова М.И., Сиротина Н.С., Смирнова О.В.

МАНИФЕСТАЦИЯ БЕЛКА 2 МНОЖЕСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ К ЛЕКАРСТВАМ (mrp2) В КЛЕТКАХ ПЕЧЕНИ И ПОЧКИ САМОК КРЫС В МОДЕЛИ ХОЛЕСТАЗА БЕРЕМЕННЫХ

Объем: 5 стр.

Методом иммуногистохимии с полуколичественным анализом изображений показано, что экспрессия белка mrp2 в гепатоцитах и холангиоцитах в ответ на холестаз снижается, а в структурах почки — не изменяется. В модели холестаза беременных продемонстрировано снижение интенсивности экспрессии белка mrp2 в трубочках мозгового слоя, очевидно, ведущее к снижению интоксикации почки продуктами обмена. В клетках желчных протоков выявлены отрицательные корреляци... >>

Дата поступления: 13-02-2015, просмотров: 33

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014.-N 12.-С.710-714. Библ. 15 назв.

Юркив В.А., Мелихов В.И., Шубин В.С.

ИОНЫ СА2+ КАК РЕГУЛЯТОРЫ АКТИВНОСТИ Na+,Cl-(НСО3-)-АТФАЗЫ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ТОНКОГО КИШЕЧНИКА КРОЛИКОВ

Объем: 4 стр.

Изучали влияние ионов двухвалентных металлов на активность Na+,Cl-(HCO3-)-ATФ-азы. Показано, что ионы Са2+ и Mg2+, в отличие от ионов Ва2+, Со2+, Zn2+ и Мn2+, в концентрации 0.25 мМ полностью подавляют активность этого фермента. Гистамин in vivo значительно снижает ингибирующий эффект Са2+ на активность NaСl-(НСO3-)-АТФ-азы. Предложен возможный механизм регуляции активности этого фермента ионами Са2+ и его возможная связь с белком CFTR, обеспечив... >>

Дата поступления: 27-10-2014, просмотров: 75

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014.-N 9.-С.308-311. Библ. 10 назв.

Шелепнева Н.Е., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д.

СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА

Объем: 3 стр.

В статье приводится описание клинического наблюдения поздней диагностики муковисцидоза (MB) у девочки 13 лет, родившейся до внедрения в практику неонатального скрининга на MB. У пациентки были типичные клинические проявления MB с первых месяцев жизни. Акцентируется внимание на необходимость исключения MB при наличии цирроза печени. Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз - наиболее часто встречающееся наследственное заболевание (1:2500-3000 новор... >>

Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 89

Педиатрия, 2014.-N 4.-С.170-172. Библ. 4 назв.

Ильенкова Н.А., Чикунов В.В.

ОПЫТ МНОГОЛЕТНЕГО НАБЛЮДЕНИЯ ЗА БОЛЬНЫМИ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ

Объем: 4 стр.

В статье представлены результаты многолетнего наблюдения за больными муковисцидозом (MB) в Красноярском крае. Цель исследования: установить особенности течения MB у больных, проживающих в Красноярском крае. Проведено обследование и наблюдение за 73 пациентами с MB, которые находились под наблюдением в период с января 1998 г. по май 2014 г. в Красноярском центре MB. Установлено, что наиболее частой мутацией у больных MB является [delta]F508 (75,7%... >>

Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 49

Педиатрия, 2014.-N 4.-С.156-159. Библ. 4 назв.

Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.

ПОРАЖЕНИЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА И ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Объем: 9 стр.

Четкая взаимосвязь мутаций в гене CFTR установлена лишь с наличием или отсутствием недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Связь между другими проявлениями муковисцидоза (MB) и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных MB в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа. Это же относится и к патологии, возникающей со стороны желудо... >>

Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 152

Педиатрия, 2014.-N 4.-С.141-149. Библ. 31 назв.

Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Шелепнева Н.Е.

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТАМИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Объем: 8 стр.

При муковисцидозе (MB) около 90% больных нуждаются в пожизненной заместительной терапии для коррекции экзокринной недостаточности поджелудочной железы (ПЖ). Убедительно доказано, что только высокоактивные микрогранулированные препараты ПЖ с рН-чувствительной оболочкой могут применяться больными данной категории. В статье подробно изложены правила дозирования, описаны побочные явления и причины возможного отсутствия эффекта применяемых ферментных ... >>

Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 255

Педиатрия, 2014.-N 4.-С.124-131. Библ. 37 назв.

Капранов Н.И.

СОВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА, ТЕРАПИЯ СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Объем: 5 стр.

В статье представлены актуальные проблемы своевременной диагностики, адекватного лечения и диспансерного наблюдения больных муковисцидозом (MB) — эффективность неонатального скрининга, потового теста, генетические исследования по выявлению различных вариантов CFTR мутаций, хронический микробно-воспалительный процесс в бронхолегочной системе, преимущественно ассоциированный с синегнойной инфекцией, современные методы эрадикации Ps. aeroginosa, зам... >>

Дата поступления: 26-08-2014, просмотров: 44

Педиатрия, 2014.-N 4.-С.6-10. Библ. 0 назв.

Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А.

Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза

Объем: 5 стр.

В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы. Муковисцидоз (MB) — кистофиброз поджелудочной железы (ПЖ) — моногенное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидозного... >>

Дата поступления: 27-05-2014, просмотров: 63

Пульмонология, 2014.-N 1.-С.66-70. Библ. 14 назв.

Куценко М.А., Соколов А.С.

Возможности многофакторного воздействия азитромицина у курящих пациентов с инфекциями нижних дыхательных путей

Объем: 4 стр.

Заболевания, связанные с инфекционным поражением дыхательных путей (ДП), - наиболее частая причина обращений за медицинской помощью во всем мире. В связи с широкой распространенностью, с одной стороны, и относительно высокой частотой развития негативных исходов - с другой, особое место среди респираторных инфекций занимают инфекционные поражения нижних ДП (ИНДП), особенно внебольничная пневмония (ВП) и обострение хронической обструктивной болезни... >>

Дата поступления: 28-02-2014, просмотров: 79

Справочник поликлинического врача, 2013.-N 10.-С.35-38. Библ. 0 назв.

Александрова М.И., Кушнарева Н.С., Смирнова О.В.

ОСОБЕННОСТИ МАНИФЕСТАЦИИ ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА (CFTR) В ПРОТОКОВЫХ СТРУКТУРАХ ПЕЧЕНИ И КАНАЛЬЦАХ ПОЧКИ САМОК КРЫС В МОДЕЛИ ХОЛЕСТАЗА БЕРЕМЕННЫХ

Объем: 5 стр.

С помощью иммуногистохимического метода с полуколичественным анализом изображений обнаружено стимулирующее влияние гиперпролактинемии на манифестацию белка CFTR в желчных протоках самок крыс, хорошо выраженное в модели холестаза беременных. Экспрессия белка CFTR в канальцах почки в условиях гиперпролактинемии снижалась как при нормальной работе печени, так и в модели холестаза беременных. В желчных протоках выявлены достоверные положительные корр... >>

Дата поступления: 17-12-2013, просмотров: 45

Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2013.-N 11.-С.598-602. Библ. 15 назв.

Винокурова Л.В., Шулятьев И.С., Агафонов М.А., Дубцова Е.А., Дроздов В.Н., Дементьева А.А.

Влияние наследственных факторов на формирование осложнений при хроническом панкреатите

Объем: 3 стр.

Хронический панкреатит (ХП) — сложная проблема клинической терапии и хирургии. Несмотря на прогресс, достигнутый к настоящему времени в диагностике и лечении ХП, это заболевание по-прежнему приводит к тяжелым осложнениям и в ряде случаев заканчивается летально. К основным этиологическим причинам формирования ХП относятся употребление алкоголя и желчнокаменная болезнь . Однако следует отметить, что ХП формируется лишь у 10% больных, злоупотребляю... >>

Дата поступления: 18-03-2013, просмотров: 53

Лечащий врач, 2013.-N 2.-С.52-54. Библ. 12 назв.

Ашерова И.К., Капранов Н.И

Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом

Объем: 5 стр.

Создание регистра больных муковисцидозом (MB) является необходимым для определения эпидемиологической ситуации в регионе, оценки эффективности терапевтических стратегий и качества оказания медицинской помощи. В Ярославском региональном регистре содержится информация о 53 больных MB. Средний возраст больных 12,9 лет, количество пациентов старше 18 лет составляет 22,7%, средние сроки постановки диагноза 3,2 года. Общая медиана выживаемости на начал... >>

Дата поступления: 08-10-2012, просмотров: 44

Педиатрическая фармакология, 2012.-N 3.-С.96-100. Библ. 16 назв.

Ильенкова Н.А., Чикунов В.В.

КЛИНИКО-ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ

Объем: 4 стр.

Проведено клинико-лабораторное обследование 24 больных муковисцидозом, состоящих на учете в Региональном центре муковисцидоза. Дана характеристика полученных показателей в зависимости от мутации гена CFTR.

Дата поступления: 10-09-2012, просмотров: 29

Сибирское медицинское обозрение, 2012.-N 3.-С.27-30. Библ. 5 назв.

Вайнер А.С., Нагайцев В.М., Королькова О.В., Востриков В.В., Осадчук А.В., Печковский Е.В., Малиновская И.С., Филипенко М.Л

Полиморфный локус rs3088232 гена BRDT ассоциирован с риском идиопатического мужского бесплодия в выборке жителей Западно-Сибирского региона России

Объем: 4 стр.

Носительство аллельных вариантов генов, приводящих к нарушениям сперматогенеза, может быть причиной идиопа тического мужского бесплодия. В настоящем исследовании был проведен анализ ассоциации локуса rs3088232 гена BRDT риском данной патологии на выборке из 105 бесплодных пациентов и 230 здоровых мужчин. В результате работы была выявлена ассоциация аллеля G (OR = 1,80; CI 1,16—2,80; р = 0,008) и генотипа GG (OR = 6,47; CI 1,23-34,15; р = 0,01) ид... >>

Дата поступления: 29-08-2012, просмотров: 39

Бюллетень сибирской медицины, 2012.-N 3.-С.18-21. Библ. 8 назв.

Беляева Н., Глинкина Ж.И., Сокур С.А., Губаева З.М., Долгушина Н.В., Калинина Е.А.

ПРИМЕНЕНИЕ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАМКАХ ПРОГРАММЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ У СУПРУЖЕСКИХ ПАР С СОЧЕТАНИЕМ МУТАЦИЙ В AZF-ЛОКУСЕ ХРОМОСОМЫ Y И ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА CFTR У МУЖЕЙ

Объем: 5 стр.

Цель исследования: Изучение распространенности и характера генных нарушений у пациентов с патозооспермией; изучение уровня и характера хромосомных нарушений в эмбрионах супружеских пар с одновременным наличием у мужей мутации AZF-локуса хромосомы У и полиморфизма гена CFTR. Материал и методы: Обследованы 380 супружеских пар с мужским фактором бесплодия, которые нуждались в проведении программы ЭКО/ИКСИ. Всем мужчинам произведен спермиологический ... >>

Дата поступления: 05-07-2012, просмотров: 66

Акушерство и гинекология, 2012.-N 4(1).-С.54-58. Библ. 13 назв.

Красовский С.А., Амелина Е.Л., Демин Н.В., Чучалин А.Г., Баранова И.А., Самойленко В.А.

Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом

Объем: 8 стр.

В одномоментном исследовании у 64 взрослых больных муковисцидозом (возраст — 16—35 лет) был определен уровень остеокальцина (маркер костного формирования), /8-CrossLaps (маркер костной резорбции), 25(OH)D. Оценивалась их взаимосвязь с минеральной плотностью костной ткани, некоторыми клинико-генетическими, антропометрическими и функциональными параметрами, характеризующими основное заболевание, уровнем С-реактивного белка (СРБ), а также частотой н... >>

Дата поступления: 16-04-2012, просмотров: 39

Пульмонология, 2011.-N 6.-С.103-110. Библ. 21 назв.

Каширская Н.Ю., Капранов Н.И

Опыт терапии экзокринной недостаточности поджелудочной железы при муковисцидозе в России

Объем: 5 стр.

Муковисцидоз (MB) - наиболее частое из моногенно наследуемых заболеваний среди европеоидов, обусловленное мутациями в гене CFTR муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. При MB имеется характерный для всех эпителиальных клеток организма дефект секреции, первично - для хло-ридных ионов со вторичным снижением общего объема секреции. Определяющими для жизни больного являются характер и степень поражения легких, а также системы пищев... >>

Дата поступления: 21-12-2011, просмотров: 27

Русский медицинский журнал, 2011.-N 12.-С.737-741. Библ. 13 назв.

Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СУПРУЖЕСКИХ ПАР, ВКЛЮЧЕННЫХ В ПРОГРАММЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ

Объем: 5 стр.

Целью исследования являлось изучение особенностей генотипа супружеских пар, включенных в программу ВРТ. Пороки развития, моногенные заболевания и гетерозиготное носительство мутантных генов выявлены у 177(9,3%) из 1898 пациентов. С учетом хромосомных изменений в лимфоцитах периферической крови частота генетических изменений у пациентов, включенных в программу ВРТ, увеличивается до 12,8%. Гетерозиготное носительство мутации гена CYP21B выявлено у ... >>

Дата поступления: 03-02-2012, просмотров: 46

Акушерство и гинекология, 2010.-N 2.-С.44-48. Библ. 11 назв.

1 2 3

Учредитель: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Главный редактор Путыгин С.В. тел.: (4212)754783 Е-mail: webmaster@mail.fesmu.ru © 2011 Дальневосточный Государственный Медицинский Университет