Электронная библиотека ДВГМУ

Название
Авторы
Рубрики
Ключевые слова
Искать в тексте
Специальность

Год издания	Раздел базы данных
с по

РЕЗУЛЬТАТЫ ПОИСКА в разделе <ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ> по запросу { Ключевые слова: "cftr" }
Результаты 1 - 50 из 118 документов

Печать требований

Черных В.Б., Мельяновская Ю.Л., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Соловова О.А., Кондратьева Е.И.

От репродуктолога к пульмонологу, или долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения

Объем: 7 стр.

Диагностика многих наследственных заболеваний, в частности первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) и муковисцидоза (МВ), остается недостаточно эффективной. Зачастую позднее выявление данных заболеваний происходит в ходе обследования по поводу бесплодия. Целью работы явилось описание 2 клинических наблюдений мужского бесплодия с поздней верификацией наследственных заболеваний респираторного тракта. Обследованы 2 пациента мужского пола (33 и 32 лет) с... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 0

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.269-275. Библ. 10 назв.

Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И.

Развитие токсического лекарственного гепатита у пациента с муковисцидозом - медленного метаболизатора лекарственных препаратов

Объем: 7 стр.

Проблема повышенного риска развития нежелательных реакций у пациентов с генетически обусловленными особенностями метаболизма лекарственных средств продолжает активно изучаться. Целью работы явилась демонстрация важности учета фармакогенетических особенностей и взаимодействия лекарственных препаратов (ЛП) при лечении муковисцидоза (МВ). В статье приводится клиническое наблюдение токсического гепатита у 11-летнего ребенка с МВ (генотип F508del/F508... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 0

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.262-268. Библ. 14 назв.

Черняев А.Л., Красовский С.А., Бродская О.Н., Бутюгина И.Н., Самсонова М.В.

Вторичный амилоидоз при муковисцидозе: наблюдение из практики

Объем: 8 стр.

Увеличение продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом (МВ) ассоциировано с возрастанием риска развития системного амилоидоза, однако ценность подробного разбора отдельных клинических наблюдений обусловлена редкостью данной патологии. Целью данной работы являлось обсуждение патоморфологии и подходов к диагностике, лечению и профилактике осложнений вторичного амилоидоза на фоне МВ на примере клинического наблюдения. В результате мутация ген... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 1

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.254-261. Библ. 19 назв.

Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Бухарова Т.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И.

Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов

Объем: 11 стр.

Большая часть известных патогенных вариантов гена CFTR являются редкими. Изучение этих вариантов позволяет получить новые знания о патогенезе муковисцидоза (МВ), оценить вариативность его проявлений среди пациентов, оптимизировать терапевтические подходы. Целью исследования являлось комплексное изучение редкого варианта гена CFTR G1047S (c.3139G>A, p.(Gly1047Ser)) у 2 сибсов, включая описание клинической картины, функциональную оценку CFTR-канала... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 0

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.230-240. Библ. 17 назв.

Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Шиве С.А.

Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у детей с муковисцидозом дошкольного возраста

Объем: 8 стр.

В последние годы разработаны новые препараты для лечения муковисцидоза (МВ), напрямую нацеленные на первичные дефекты CFTR, — корректоры и потенциаторы. Целью исследования являлась оценка эффективности и безопасности применения препарата Трикафта (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор) у детей с МВ в возрасте 2—6 лет в условиях рутинной клинической практики. Проведено открытое наблюдательное одноцентровое исследование с участием пацие... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 1

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.213-220. Библ. 21 назв.

Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Фатхуллина И.Р., Голубцова О.И., Енина Е.А., Каримова И.П., Ерзутова М.В., Орлов А.В., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Шуляк И.П., Кондратьева Е.И.

Нежелательные реакции при длительном применении двух таргетных препаратов у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Российской Федерации

Объем: 11 стр.

В Российской Федерации пациенты с муковисцидозом (МВ) в возрасте до 19 лет получают таргетную терапию 2 комбинированными препаратами — лумакафтор / ивакафтор и элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор. В настоящее время накопилось много информации, касающейся возможных нежелательных реакций (HP) при длительном применении таргетной терапии у детей с МВ. Целью исследования являлось изучение динамики HP при длительном применении CFTR-модуляторов у дете... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 2

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.202-212. Библ. 14 назв.

Амелина Е.Л., Кагазежев Р.У., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Корнеев А.А.

Таргетная терапия у взрослых больных муковисцидозом: влияние на течение инфекции нижних дыхательных путей и эффективность антибактериального лечения по данным регистра Российской Федерации

Объем: 12 стр.

При терапии СFTR-модуляторами значительно улучшаются клинические показатели и качество жизни пациентов с муковисцидозом (МВ), однако влияние этих препаратов на микробный профиль респираторного тракта изучено недостаточно. Целью исследования явилась оценка изменений микробного профиля и клинических характеристик у взрослых пациентов с МВ на фоне патогенетической терапии, определение зависимости этих показателей от длительности приема CFTR-модулято... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 1

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.189-200. Библ. 28 назв.

Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Балинова Н.В., Лошкова Е.В., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И.

Влияние полиморфных вариантов генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе с учетом осложнений

Объем: 12 стр.

Полиморфизм генов, участвующих в метаболизме лекарственных препаратов, является одним из наиболее распространенных наследуемых факторов риска, связанных с нежелательными реакциями (HP) на лекарственные препараты. Целью исследования являлось изучение влияния полиморфизма генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе (МВ) с учетом осложнений для оптимизации терапии. Проанализ... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 1

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.177-188. Библ. 22 назв.

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И.

Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза

Объем: 10 стр.

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дисфункцией белка трансмембранного регулятора проводимости MB (CFTR), которое может манифестировать с рождения и прогрессирует на протяжении всей жизни человека. МВ приводит к мультисистемному поражению, при котором значительно сокращается продолжительность жизни. Целью обзора являлось проведение анализа применения CFTR-модулятора элексакафтор (ELX) / тезакафтор (TEZ) / ивакафто... >>

Дата поступления: 21-05-2025, просмотров: 0

Пульмонология, 2025.-N 2.-С.167-176. Библ. 35 назв.

Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Мокроусова Д.О., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В.

Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A

Объем: 12 стр.

Около 13% всех вариантов, вызывающих проявление муковисцидоза (МВ), являются вариантами сплайсинга в гене CFTR, однако на данный момент такие варианты изучены недостаточно. Целью исследования явилось изучение варианта сплайсинга 2789+5G>A на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии на модели кишечных органоидов (КО) у пациентов с генотипами 2789+5GA/L732X и 2789+5G>A/CFTRdele2,3. Представлены клинические особенности течения ... >>

Дата поступления: 13-02-2025, просмотров: 2

Пульмонология, 2024.-N 6.-С.857-868. Библ. 32 назв.

Воронина Я.А., Кархов А.М., Кузьмин В.С.

ХЛОРНЫЕ МЕМБРАННЫЕ КАНАЛЫ И ТРАНСПОРТЕРЫ -РОЛЬ B ФОРМИРОВАНИИ ЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ ПЕЙСМЕКЕРНОГО И РАБОЧЕГО МИОКАРДА

Объем: 16 стр.

Хлорид-анионы оказывают значительное влияние на электрофизиологические свойства возбудимых тканей, в том числе и миокардиальной ткани. Анионы хлора и трансмембранные хлорные токи (Icl) определяют конфигурацию потенциалов действия (ПД) в различных участках здорового сердца, а нарушение трансмембранного переноса хлора вызывает изменение нормальной электрической активности, что приводит к сердечным патологиям и аритмиям. Ha данный момент для несколь... >>

Дата поступления: 11-02-2025, просмотров: 1

Успехи физиологических наук, 2024.-N 4.-С.75-90. Библ. 87 назв.

Кондратьева Е.И., Фатхуллина И.Р., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю.

АНАЛИЗ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ CFTR-МОДУЛЯТОРА ЛУМАКАФТОР/ИВАКАФТОР У ПАЦИЕНТОВ C МУКОВИСЦИДОЗОМ B РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУППАХ

Объем: 11 стр.

Первый зарегистрированный в РФ CFTR-модулятор лумакафтор/ивакафтор разработан для пациентов с муковисцидозом (МВ), имеющих генотип F508del/F508del. Цель исследования: изучение эффективности и безопасности терапии лумакафтор/ивакафтор в разных возрастных группах пациентов с MB. Материалы и методы исследования: в ходе многоцентрового ретроспективного когортного исследования проанализированы данные гомозигот по F508del в Регистре российских пациенто... >>

Дата поступления: 15-01-2025, просмотров: 2

Педиатрия, 2024.-N 5.-С.46-56. Библ. 29 назв.

Васенева Ю.О., Вахлова И.В., Аверьянов О.Ю.

Оценка эффективности использования CFTR-модулятора ивакафтор + лумакафтор у детей с муковисцидозом в Свердловской области (проспективное когортное наблюдение)

Объем: 11 стр.

Обоснование. Современным достижением в лечении муковисцидоза стало открытие малых молекул, восстанавливающих процессы синтеза, транспорта к мембране, работу неполноценного белка CFTR. Препараты, действие которых направлено на восстановление функции белка CFTR, называются CFTR-модуляторами. Цель исследования — на основании изучения клинических, лабораторных, инструментальных данных провести комплексную оценку эффективности терапии CFTR-модулятора ... >>

Дата поступления: 26-11-2024, просмотров: 1

Педиатрическая фармакология, 2024.-N 4.-С.309-319. Библ. 11 назв.

Соколов И., Симонов М.В., Симонова О.И., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Казюкова Т.В., Мацнева И.Ю., Мустафаева Д.И., Каширская Н.Ю.

ОСОБЕННОСТИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА ДЕТЕЙ C МУКОВИСЦИДОЗОМ РАЗЛИЧНЫХ ЭТНИЧЕСКИХ ГРУПП СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

Объем: 9 стр.

Адекватный нутритивный (пищевой) статус у больного муковисцидозом (MB) позитивно коррелирует с нормальной функцией бронхолегочной системы. Ha сегодняшний день проведено множество отечественных и зарубежных исследований, посвященных оценке состояния питания у детей и взрослых с MB. Однако до настоящего времени отсутствуют данные о фенотипических особенностях у детей с MB из разных этнических групп Северного Кавказа в зависимости от их генотипа. Це... >>

Дата поступления: 03-07-2024, просмотров: 10

Педиатрия, 2024.-N 3.-С.79-87. Библ. 20 назв.

Смирнова О.В., Маркина А.Н., Парилова О.В.

ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ХРОНИЧЕСКИХ lgE-ОПОСРЕДОВАННЫХ РИНОСИНУСИТОВ БАКТЕРИАЛЬНОЙ ЭТИОЛОГИИ

Объем: 10 стр.

Хронический риносинусит (ХРС) — заболевание, обусловленное воспалением придаточных пазух носа и ее слизистой оболочки с длительностью симптомов заболевания более 4 недель непрерывно. Целью нашего исследования явилось изучение основных патофизиологических особенностей хронических IgE-опосредованных риносинуситов бактериальной этиологии по данным публикаций в Российской Федерации и в мире. Был произведен анализ англо- и русскоязычных публикаций с и... >>

Дата поступления: 24-04-2024, просмотров: 18

Медицинская иммунология, 2024.-N 1.-С.27-36. Библ. 54 назв.

Красовский С.А., Кагазежев Р.У.

Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в условиях рутинной клинической практики

Объем: 11 стр.

Муковисцидоз (МВ) — системная экзокринопатия с прогрессирующим течением. Кроме симптоматической терапии в последние годы на первый план выступает таргетное (патогенетическое) лечение, направленное на коррекцию функции хлорного канала. Наибольшая эффективность продемонстрирована при применении тройной комбинации элексакафтор (ELX) / тезакафтор (TEZ) / ивакафтор (IVA)+IVA (препарат Трикафта® (Вертекс Фармасьютикалс, США), международное непатентован... >>

Дата поступления: 01-02-2024, просмотров: 22

Пульмонология, 2023.-N 6.-С.781-791. Библ. 33 назв.

Самгина Т.А.

Влияние средовых факторов и полиморфных локусов rs6580502 гена SPINK1, rs10273639 гена PRSS1, rs213950 гена CFTR на риск развития острого алкогольно-алиментарного панкреатита

Объем: 7 стр.

Изучение взаимодействий генетических и средовых факторов и их влияния на риск развития острого алкогольно-алиментарного панкреатита (ОААП) актуально, поскольку оно позволит не только интерпретировать отдельные звенья патогенеза, но и добиться снижения заболеваемости, исключив воздействие вредных факторов, и улучшить качество жизни населения страны путем внедрения оптимального питания и здорового образа жизни, что особенно важно для носителей риск... >>

Дата поступления: 24-05-2023, просмотров: 19

Вопросы питания, 2023.-N 1.-С.85-91. Библ. 19 назв.

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Амелина Е.Л., Авдеев С.Н., Куцев С.И.

Российской регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы

Объем: 11 стр.

С 2011 г. ежегодно формируется регистр больных муковисцидозом (МВ) Российской Федерации. Анализ данных национального регистра, в котором аккумулированы большие объемы клинических и лабораторных показателей, является инструментом для понимания изменений демографических показателей, планирования мер по улучшению качества медицинской помощи и оценки их эффективности. Целью исследования явился анализ состояния здоровья российских пациентов с МВ и дин... >>

Дата поступления: 22-05-2023, просмотров: 19

Пульмонология, 2023.-N 2.-С.171-181. Библ. 18 назв.

Садовникова И.В., Абрамов С.А., Постникова А.Д., Голичникова А.А.

Клинический случай полиорганного поражения при муковисцидозе

Объем: 4 стр.

В публикации представлен клинический случай муковисцидоза с полиорганными поражениями у ребенка 9 лет. Медико-социальная значимость муковисцидоза обусловлена значимым снижением качества жизни больных, необходимостью длительного лечения, его стоимостью, постоянном диспансерным наблюдением, ранней инвалидизацией пациентов и ограниченной продолжительностью их жизни. В представленном клиническом случае отмечается ранний возраст дебюта муковисцидоза, ... >>

Дата поступления: 26-10-2022, просмотров: 28

Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022.-N 3.-С.107-110. Библ. 8 назв.

Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Михалаки П.И.

Эффективность CFTR-модулятора лумакафтора/ивакафтора у ребенка с тяжелым течением муковисцидоза

Объем: 3 стр.

Продемонстрирован случай успешного применения CFTR-модулятора лумакафтор 100 мг/ ивакафтор 125 мг у ребенка 11 лет с тяжелым течением смешанной формы муковисцидоза. Данный опыт позволяет сделать вывод о возможности назначения лумакафтора/ивакафтора пациентам с уже развившейся хронической дыхательной недостаточностью, исходно низкими параметрами OФВ1. Мы живем в эпоху огромного прогресса в достижениях фармакологии, когда ко многим наследственным и... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 20

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.138-140. Библ. 13 назв.

Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Одинаева Н.Д.

Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы

Объем: 8 стр.

Поджелудочная железа является одним из основных органов, на который влияет дисфункция белка CFTR, регулирующего трансмембранную проводимость муковисцидоза (MB). Панкреатит может быть симптомом MB или расстройства, связанного с геном CFTR (CFTR-RD). Генетические варианты, приводящие к MB или имеющие варьирующее клиническое значение, гена CFTR встречаются у 32-48% больных. Риск развития панкреатита ожидается у 20% пациентов с «мягкими» генотипами. ... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 18

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.120-127. Библ. 31 назв.

Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г.

Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR при муковисцидозе

Объем: 7 стр.

В статье представлен анализ фенотипических проявлений и клинического течения муковисцидоза у пациентов с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR. Вариант L138ins у пациентов с муковисцидозом редко встречается в мире, однако с высокой частотой встречается в различных регионах России, преимущественно на территории Среднего Урала. До внедрения неонатального скрининга у пациентов с вариантом L138ins в основном отмечал... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 20

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.113-119. Библ. 16 назв.

Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г.

Фенотипические проявления варианта гена CFTR с.3140-16Т>А (3272-16Т>А) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом

Объем: 4 стр.

Представлен клинический случай ребенка 9 лет с муковисцидозом (MB) с редким генотипом с.3140-16Т>А (3272-16Т>А) в гомозиготном состоянии гена CFTR. Диагноз MB был заподозрен по результатам неонатального скрининга. Показатели потового теста (Нанодакт) составили 88 и 84 ммоль/л. С 1,5 мес. мальчик получал ингаляции дорназы альфа, кинезитерапию, ферменты поджелудочной железы (только при обильном приеме жирной пищи), витаминотерапию. С раннего возрас... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 18

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.109-112. Библ. 11 назв.

Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Куцев С.И., Йонге де Х.Р., Петрова Н.В., Гольдштейн Д.В.

Подбор CFTR-модуляторов для детей -носителей генетического варианта W1282R

Объем: 9 стр.

Цель. Изучение клинической картины, функциональной активности канала трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) и эффективности CFTR-модуляторов у пациентов с W1282R. Материалы и методы. Данные историй болезни, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод кишечных органоидов (КО). Результаты. Вариант с.3844Т>С (p.Trp1282Arg, W1282R) относится к миссенс-мутациям. В Регистре больных муковис-цидозом (MB) РФ 2019 г.... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 18

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.83-91. Библ. 15 назв.

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Одинаева Н.Д., Йонге де Х.Р., Гольдштейн Д.В.

Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии

Объем: 9 стр.

Ген CFTR содержит 27 экзонов и расположен в регионе 31.1 длинного плеча 7-й хромосомы (7q31.1). В настоящее время описано более 2000 вариантов гена CFTR. R334W относится к вариантам с «мягким» течением заболевания. Цель. Комплексно изучить состояние здоровья, функциональной активности канала CFTR и эффективности CFTR-модуляторов у близнецов с генотипом F508del/R334W. Материалы и методы. Данные историй болезни, метод определения разницы кишечных п... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 22

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.74-82. Библ. 24 назв.

Новоселова О.Г., Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Бобровничий В.И., Чакова Н.Н., Зодьбинова А.Э., Петрова Н.В., Николаева Е.Д.

Факторы риска формирования хронического полипозного риносинусита у детей с муковисцидозом

Объем: 10 стр.

Исследование патогенеза хронического риносинусита (ХРС) при муковисцидозе (MB) и определение молекулярных биомаркеров может быть полезно для формирования индивидуального подхода к лечению и профилактике. Цель. Поиск ассоциаций полипоза околоносовых пазух и полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков у пациентов с MB. Пациенты и методы. В работе представлен ретроспективный (на момент 2015 г.) сравнительный анализ данных 145 пациенто... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 19

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.55-64. Библ. 15 назв.

Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И.

Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации

Объем: 8 стр.

В Российской Федерации массовый неонатальный скрининг (НС) на муковисцидоз (MB) проводится с 2006-2007 гг. Алгоритм включает определение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови у новорожденных на первой неделе жизни и, в случае его повышения, на 21-28-й день. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба. Цель. Оценка эффективности программы неонатального скрининга в РФ. Материалы и методы. Проведен сбор информации по ключевым п... >>

Дата поступления: 24-10-2022, просмотров: 21

Вопросы практической педиатрии, 2022.-N 3.-С.12-19. Библ. 36 назв.

Зобкова Г.Ю., Донников А.Е., Прытков А.Н., Демикова Н.С., Рагимов А.А.

Риск-ориентированный анализ диагностических панелей для скрининга носителей моногенных заболеваний

Объем: 7 стр.

На территории Российской Федерации существует ряд аутосомно-рецессивных болезней с достаточно высокой частотой заболеваемости, для которых известны генетические маркеры. Диагностическая эффективность скрининговых панелей традиционно базируется на данных о распространенности определяемых мутаций, что достаточно сложно определить в гетерогенных популяциях. Цель: Оценить эффективность скрининговой панели на носительство мутаций гена CFTR в Российско... >>

Дата поступления: 27-06-2022, просмотров: 20

Акушерство и гинекология, 2022.-N 4.-С.148-154. Библ. 22 назв.

Скворцов В.В.

МУКОВИСЦИДОЗ В ПРАКТИКЕ ФЕЛЬДШЕРА ФАП

Объем: 5 стр.

В статье рассматриваются клинические проявления различных форм муковисцидоза, распространенность, патогенез, подходы к диагностике и лечению согласно клиническим рекомендациям последних лет, вопросы скрининга, а также различия в тактике лечения муковисцидоза на территории РФ и за рубежом. Муковисцидоз (MB) (кистозный фиброз) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также... >>

Дата поступления: 27-05-2022, просмотров: 30

Медсестра, 2022.-N 3.-С.75-79. Библ. 5 назв.

Бабаджанова Г.Ю.

Особенности диагностики и лечения муковисцидоз-зависимого сахарного диабета

Объем: 6 стр.

Муковисцидоз является редким генетическим заболеванием, а муковисцидоз-зависимый сахарный диабет (МЗСД) — его наиболее частым внелегочным осложнением, в первую очередь связанным с инсулиновой недостаточностью. В настоящее время опубликовано немного работ о лечении и ведении взрослых пациентов с этим заболеванием. Для скрининга МЗСД самым информативным является пероральный глюкозотолерантный тест, однако есть публикации и о возможностях определени... >>

Дата поступления: 25-05-2022, просмотров: 18

Профилактическая медицина, 2022.-N 2.-С.107-112. Библ. 53 назв.

Камилова А.Т., Ахмедова Д.И., Умарназарова З.Е., Абдуллаева Д.А., Геллер С.И.

Концентрация фекального В-дефензина-2 у детей с муковисцидозом: как реагирует врожденный иммунный ответ кишечника?

Объем: 6 стр.

Муковисцидоз — заболевание, вызванное мутациями в гене, который кодирует белок — регулятор трансмембранной проводимости (CFTR), находящийся в апикальной мембране эпителиальных клеток дыхательных путей, кишечника и поджелудочной железы. Дефензины служат важными компонентами врожденной иммунной системы человека, играют ключевую роль в обеспечении первой линии защиты макроорганизма от инфекции, обладают высокой антимикробной, противовирусной, цитото... >>

Дата поступления: 25-04-2022, просмотров: 20

Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2021.-N 6.-С.71-76. Библ. 26 назв.

Костенко Д.О., Мезенцева О.Ю., Пискунов В.С., Пискунов И.С.

Клинико-генетический анализ хронического бактериального риносинусита

Объем: 6 стр.

Хронический риносинусит (ХРС) — мультифакторное заболевание, включающее гетерогенную группу болезней. ХРС в России страдают около 1,5 млн человек. Цель работы. Систематический обзор результатов исследований, посвященных оценке роли генетических факторов в патогенезе ХРС. Материал и методы. Для анализа использовали публикации (статьи и соответствующие рефераты), представленные в базах данных PubMed, EMBASE, MedLine и в Кохрейновской библиотеке за ... >>

Дата поступления: 25-06-2021, просмотров: 25

Российская ринология, 2021.-N 2.-С.107-112. Библ. 22 назв.

Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И.

Таргетная терапия при муковисцидозе

Объем: 11 стр.

Базисная терапия муковисцидоза (MB) направлена в настоящее время на замедление патологических процессов, связанных со снижением активности белка CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) в желудочно-кишечном тракте и респираторной системе. Панкреатическая недостаточность хорошо компенсируется заместительной терапией микросферическими ферментами, потреблением высококалорийной, богатой белками и жирами диетой. Постоянное лече... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 25

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.226-236. Библ. 46 назв.

Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И.

Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах

Объем: 11 стр.

Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Считается, что при «тяжелом» генотипе клинические проявления более выражены и рано манифестируют. При «мягких» генотипах старт клинических проявлений может быть отсрочен. Материалы и методы. Проведен анализ историй болезни пациентов (п = 2) с MB без клиничес... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 27

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.178-188. Библ. 16 назв.

Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В.

Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами

Объем: 11 стр.

Новые функциональные методы исследования активности канала CFTR — определение разности кишечных потенциалов (ОРКП) и форсколиновый тест на кишечных органоидах, получаемых из ректальных биоптатов больных муковисцидозом (MB), приняты в ведущих лабораториях мира для научной и клинической работы. Целью исследования явилась оценка возможности применения новейших функциональных методик у взрослых больных MB - носителей генетических вариантов гена CFTR ... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 26

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.167-177. Библ. 17 назв.

Шадрина В.В., Воронкова А.Ю., Старинова М.А., Симонова О.И., Сергиенко Д.Ф., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И.

Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом

Объем: 8 стр.

Выявление начальных проявлений функциональных нарушений легких при муковисцидозе (MB) имеет огромное значение для своевременной коррекции терапии и улучшения прогноза заболевания. Целью исследования явилось выявление у детей с MB наиболее угрожаемых по снижению функции легких возрастных периодов при различных генотипах. Материалы и методы. Проведен анализ показателей функции внешнего дыхания (ФВД), оцененных с помощью спирометрии, у пациентов с M... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 24

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.159-166. Библ. 19 назв.

Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В., Адян Т.А., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Амелина Е.Л.

Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом

Объем: 11 стр.

Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (MB) обусловлено различными вариантами гена CFTR. Описание клинических проявлений впервые выявленных генетических вариантов представляет особый интерес. Целью исследования явилось описание клинических проявлений при впервые выявленных генетических вариантах гена CFTR. Материалы и методы. Использовались данные Регистра больных MB (2018). Проводилось трехэтапное обследование - поиск частых мутаций, ... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 21

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.148-158. Библ. 7 назв.

Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю., Шерман В.Д., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Авдеев С.Н., Намазова-Баранова Л.С., Гембицкая Т.Е., Куцев С.И.

Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020)

Объем: 12 стр.

Целью работы экспертов, оказывающих медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом (MB), явилось создание клинических рекомендаций для детей и взрослых пациентов «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Материалы и методы. Основу клинических рекомендаций (2020) составили европейские согласительные документы по MB и национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (2016, 2019). При создании клинических рекомендаций эк... >>

Дата поступления: 17-06-2021, просмотров: 31

Пульмонология, 2021.-N 2.-С.135-146. Библ. 10 назв.

Михайленко Д.С., Симонова О.А., Аль-Акел И., Соболь И.Ю., Едоян Т.А., Ефремов Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В.

Метилирование гена SNRPN у мужчин с бесплодием при отсутствии мутаций в известных генах-кандидатах снижения фертильности

Объем: 10 стр.

Бесплодие у мужчин представляет собой актуальную проблему современной андрологии и встречается в 45 % бесплодных браков. Часть случаев бесплодия у мужчин обусловлена генетическими причинами: точковыми мутациями при ряде моногенных заболеваний, делециями локуса AZF или сочетанием мутаций CFTR; сниженная фертильность ассоциирована также с полиморфными вариантами генов AR и GSTT1/GSTM1. Вместе с тем публикуют все больше данных о роли эпигенетических... >>

Дата поступления: 18-05-2021, просмотров: 36

Андрология и генитальная хирургия, 2021.-N 1.-С.52-61. Библ. 33 назв.

Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Назаренко Л.П., Красовский С.А., Сафонова Т.И., Павлинова Е.Б., Черняк А.В., Пинегина Ю.С., Киршина И.А.

Клинико-эпидемиологические характеристики больных муковисцидозом, проживающих на территории Сибирского федерального округа, по данным национального регистра (2017)

Объем: 12 стр.

По результатам анализа данных Национального регистра больных муковисцидозом (MB) оценивалось качество оказания медицинской помощи детям и взрослым с MB как в целом по стране, так и по отдельно взятому федеральному округу. Сибирский федеральный округ (СФО) является третьим в Российской Федерации (РФ) по численности больных MB. Целью исследования явилось определение клинических и эпидемиологических характеристик больных MB, проживающих в СФО (2017)... >>

Дата поступления: 09-03-2021, просмотров: 26

Пульмонология, 2020.-N 6.-С.764-775. Библ. 12 назв.

Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А.

Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация гено-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы

Объем: 10 стр.

В статье приводится описание двух клинических случаев развития острого панкреатита у детей с муковисцидозом: пациентов 5 и 13 лет, имеющих «мягкий» CFTR-генотип с частично сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Анализ особенностей течения заболевания сравнивается с результатами канадского исследования по внедрению новой системы классификации степени тяжести патогенных вариантов гена CFTR при муковисцидозе. При классификации использу... >>

Дата поступления: 09-12-2020, просмотров: 25

Вопросы детской диетологии, 2020.-N 3.-С.65-74. Библ. 30 назв.

Минина С.Н., Корниенко Е.А., Суспицын Е.Н., Имянитов Е.Н.

Этиологическая структура, диагностические критерии и принципы лечения панкреатитов у детей

Объем: 11 стр.

Панкреатиты у детей имеют разную этиологию, но в основе может лежать генетическая предрасположенность, обусловленная мутациями генов, регулирующих активацию и продукцию панкреатических ферментов и их ингибиторов. Это может объяснять развитие хронического панкреатита (ХП) после внешних неблагоприятных воздействий: инфекций, травм, токсического влияния медикаментов и химикатов. Особые формы ХП: обструктивный и аутоиммунный. Если у взрослых обструкт... >>

Дата поступления: 09-12-2020, просмотров: 30

Вопросы детской диетологии, 2020.-N 3.-С.54-64. Библ. 31 назв.

Шульпекова Ю.О., Кардашева С.С., Охлобыстин А.В., Ивашкин В.Т.

Роль генетических факторов в развитии и прогрессировании панкреатита

Объем: 10 стр.

В обзоре представлены современные данные по изучению генетических факторов, которые имеют значение для развития и прогрессирования острого, рецидивирующего острого и хронического панкреатита. В последние годы значительно расширились возможности исследования генетических механизмов развития панкреатита, что позволило выявить целый ряд генов, отвечающих за возникновение панкреатита в детском возрасте, за риск прогрессирования панкреатита, определяю... >>

Дата поступления: 09-12-2020, просмотров: 22

Вопросы детской диетологии, 2020.-N 3.-С.19-28. Библ. 52 назв.

Литвинова М.М., Хафизов К.Ф., Сперанская А.С., Мацвай А.Д., Никольская К.А., Винокурова Л.В., Дубцова Е.А., Мухина Т.Ф., Хавкин А.И., Бордин Д.С.

Спектр мутаций гена CFTR у больных хроническим панкреатитом в России

Объем: 14 стр.

Цель. Определить спектр мутаций гена CFTR в группе российских больных хроническим панкреатитом (ХП) с последующим сопоставлением полученных данных с аналогичными параметрами группы контроля. Пациенты и методы. Экспериментальную группу составили 105 пациентов с диагнозом ХП, установленным в возрасте до 40 лет (65 мужчин, 40 женщин). Средний возраст манифестации ХП - 26,9 года. Контрольную группу составили 72 человека без признаков панкреатита. Обс... >>

Дата поступления: 09-12-2020, просмотров: 29

Вопросы детской диетологии, 2020.-N 3.-С.5-18. Библ. 31 назв.

Шадрина В.В., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г.

ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ "СРЕДНЕ-УРАЛЬСКОГО" ПАТОГЕННОГО ВАРИАНТА НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ L138ins В ГЕНЕ CFTR ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Объем: 6 стр.

Представлен обзор литературы, посвященный патогенному варианту L138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вариант L138ins редко встречается в мире, однако часто регистрируется на Среднем Урале. До внедрения неонатального скрининга у пациентов cL138ins отмечалась поздняя диагностика заболевания. Клинически L138ins связан с формированием «мягкого» фенотипа муковисцидоза. При применении препаратов, влияющих на работу CFTR, положительный ответ получен на... >>

Дата поступления: 24-11-2020, просмотров: 22

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.283-288. Библ. 35 назв.

Кондратьева Е.И., Атанесян Р.А., Васильева Е.А., Бойченко Е.А., Климов Л.Я., Долбня С.В.

ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МУКОВИСЦИДОЗ-АССОЦИИРОВАННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА

Объем: 5 стр.

Муковисцидоз (MB) является одним из наиболее распространенных рецессивных заболеваний. Высокая заболеваемость в сочетании с высокой пенетрантностью фенотипа, частотой тяжелых для жизни осложнений требует дальнейшего изучения. Продолжается поиск причин фенотипического разнообразия пациентов с MB, обусловленного не только различными мутациями гена CFTR, но и ролью генетических и экологических модификаторов. Одним из наиболее частых осложнений MB яв... >>

Дата поступления: 24-11-2020, просмотров: 23

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.201-205. Библ. 20 назв.

Горяинова А.В., Красовский С.А., Семыкин С.Ю., Донников А.Е.

ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЧЕТЫРЕХ ВПЕРВЫЕ ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CFTR

Объем: 4 стр.

Представлена клиническая характеристика и описание фенотипа детей с муковисцидозом, а также новые генетические варианты в гене CFTR, выявленные в результате проведения NGS секвенирования. В настоящее время муковисцидоз (MB) является одним из наиболее изученных моногенных заболеваний с встречаемостью в РФ 1:8788 новорожденных, в Америке и странах ЕС 1:2500-3000. Генетический полиморфизм представлен более чем 2000 вариантов нуклеотидных последовате... >>

Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 22

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.182-185. Библ. 6 назв.

Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И.

ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ

Объем: 4 стр.

Частота генетически значимых мутаций гена CFTR в разных популяциях варьирует. В исследовании изучались особенности и разнообразие спектра патогенных вариантов гена CFTR (АВСС7) у 88 больных с MB в Красноярском крае. Выявлено 19 патогенных генетических вариантов гена CFTR. Суммарная доля 8 генетических вариантов: c.1521-1523delCTT (F508del), c.54-5940-273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.3909C>G (N1303K), c.2012delT (2143delT), c.2052-2053insA (2184i... >>

Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 24

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.178-181. Библ. 10 назв.

Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А.

ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА И ЧАСТОТ МУТАЦИЙ ГЕНА CFTR В ПОПУЛЯЦИЯХ ЮГА РОССИИ И СЕВЕРНОГО КАВКАЗА

Объем: 5 стр.

Проведено сравнение спектров и частот патогенных вариантов гена CFTR у пациентов южного и северокавказского регионов России. Проанализированы результаты генетического тестирования 299 неродственных пациентов с ME из Южного федерального округа и 165 - из Северо-Кавказского федерального округа. Около 80% больных с MB в ЮФО были русские. Отмечалась высокая доля вариантов F508del (58%) и CFTRdel2,3 (6%). Максимальная частота F508del была в Краснодарс... >>

Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 18

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.174-178. Библ. 10 назв.

Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А.

ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОЦЕНКОЙ ФУНКЦИИ ХЛОРНОГО КАНАЛА И ПОДБОР ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ IN VITRO У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С МУКОВИСЦИДОЗОМ С ГЕНОТИПОМ 2184insA/L138ins

Объем: 5 стр.

Представлен клинический случай пациента с генотипом 2184insA/L138ins c.[2052dupA];[413-415dupTAC] и описано течение заболевания. Пациенту было проведено определение разности кишечных потенциалов (ОРКП) и форсколиновый тест на кишечных органоидах с использованием биопсийного материала прямой кишки. Результаты проведенного исследования подтверждают «мягкость» генетического варианта L138ins, что в полной мере соотносится с клинико-функциональной оце... >>

Дата поступления: 23-11-2020, просмотров: 28

Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020.-N 2.-С.170-174. Библ. 7 назв.

1 2 3

Учредитель: федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Дальневосточный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Главный редактор Путыгин С.В. тел.: (4212)754783 Е-mail: webmaster@mail.fesmu.ru © 2011 Дальневосточный Государственный Медицинский Университет